1, 高龄孕妇:分娩时年龄大于等于35岁;
2.曾生育过染色体异常患儿史或夫妇之一是染色体异常者;
3.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史或家族史:如家族中有血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、先天性耳聋、先天性软骨发育不全、苯丙酮尿症等患者;
4.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;
5.孕妇血清唐氏血清学筛查异常者:如21三体、18三体、13三体高风险;血清AFP、HCG值偏高或偏低;
6.超声检查发现胎儿异常:如胎儿心室内强光点或房室间隔缺损、NT异常、脉络丛囊肿、侧脑室增宽、肾盂扩张、羊水过多或过少、胎儿水肿胸腹腔积液等超声筛查软指标异常。
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