什么是唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查是采用经济、简便对胎儿无创伤性的方法，对孕妇腹中的胎儿进行唐氏综合征（21-三体综合征）发生风险评估的一种方法。筛查的方法既有血清学筛查又有超声学筛查，也有二者结合的筛查。目前全国乃至我市进行的较成熟的筛查是孕中期的血清学筛查。

1.筛查的时间：怀孕15周至20周加5天。

2.筛查的方法：取孕妇静脉血3mL（不需空腹），检测血液中的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，将检测的结果以及孕妇的年龄、孕龄输入计算机，由国际通用的专门软件进行分析，最终得到21-三体综合征发病的风险评估值。

3.筛查的疾病种类：21-三体综合征筛查除了能够筛查21-三体综合征，还可以筛查18-三体综合征和神经管缺陷（主要是无脑儿和开放性脊柱裂）即NTD。

4.筛查结果的判读：21-三体综合征风险的截断值是≧1:270。凡≧1:270者都是筛查高风险。如筛查结果1:40为筛查高风险，即40人中有1个人生育21-三体综合征的胎儿；<1:270为低风险，如筛查结果为1:900，即900人中有1个人生育21-三体综合征的胎儿，为筛查低风险。18-三体综合征风险的截断值是≧1:350。凡≧1:350者为筛查高风险，<1:350为低风险。 神经管缺陷的筛查指标是AFP 的MOM值，该值≧2.5为高风险，﹤2.5为低风险。

5.影响筛查结果的因素：(1)孕周一定要准确，必要时要通过超声确定孕周。孕周的准确与否是影响筛查结果准不准的最主要因素。(2)孕妇的年龄，如有些孕妇身份证的出生年月与实际不符，也会影响筛查结果。(3)孕妇体重，由于稀释作用使筛查指标水平降低，但一般体型的孕妇，体重影响不大。(4)孕妇吸烟，会使AFP升高3% ， hCG降低3%，从而影响筛查结果。(5)种族差异：AFP在亚洲及黑人的水平较西班牙人和白人高。

6.对21-三体综合征筛查高风险的解释：(1)21-三体综合征可以发生在父母完全正常、无家族史的胎儿。因只有易位型21-三体综合征的发生与遗传有关，占21-三体综合征患儿的5%，其余的95%21-三体综合征患儿的发生均与遗传无关。 (2)21-三体、18-三体综合征高风险，只说明胎儿患这两种先天异常的可能性较大，但不是确诊，建议其羊膜腔穿刺进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病。21-三体综合征筛查在1:275~1:800、18-三体综合征筛查在1:355~1:800之间，虽然不需要羊膜腔穿刺进行胎儿染色体的检测，但应该进行系统超声检查即老百姓所说的“四维B超”。如筛查风险< 1:800，只需定期进行常规的产前检查。(3)对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使筛查结果是低风险，医生也应告知产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。(4)虽然畸形的发生率为千分之几，但是每个家庭遇到了都是百分之百的灾难。应及早发现及时终止妊娠。(5)对于NTD高风险的孕妇，应建议B超检查排除神经管缺陷的可能性。(6)筛查低风险只说明胎儿患某一种先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。

7.21-三体综合征产前筛查中易被误导的问题：(1)产前筛查中高风险的胎儿肯定有问题。产前筛查是风险概率的分析，不是胎儿异常确诊的方法。根据我们几年来大样本的临床分析，筛查高风险孕妇通过羊膜腔穿刺行羊水染色体的检测，胎儿染色体的异常率在3%左右。(2)是一种能确定新生儿聪明不聪明的方法。21-三体综合征筛查主要是筛查染色体异常，只能检查出因染色体异常造成的智力低下，对其他原因造成的智力低下是不能检测出来的。(3)所有21-三体综合征均能通过筛查来发现，做过产前筛查肯定不会有胎儿异常。因筛查的检出率不可能是100%，有一定的漏诊率，所以筛查低风险不等于没风险。