
李宏福
副主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
医学遗传科
得了遗传痉挛性截瘫该怎么办?
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什么是遗传痉挛性截瘫?
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),是一种神经系统退行性变性疾病,发病率约为4~9/10万。HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,部分患者成年起病,男性略多于女性。主要表现为逐渐进展的双下肢痉挛、无力,走路呈剪刀步态,容易摔倒,还可伴有讲话口齿不清、共济失调、尿频尿急,智力障碍、痴呆、癫痫等。
不幸得了遗传痉挛性截瘫能否结婚生孩子呢?
本病是遗传病,遗传基因众多,根据遗传模式,可分为三种类型:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。其中常显遗传后代有50%概率遗传到致病基因;常隐遗传后代一般不会发病,多为基因携带者;X连锁隐性遗传传男不传女。如果想要生育健康的后代,首先要明确遗传模式并进行基因检测,根据不同的基因检查结果行产前诊断。(tips:为了提高诊断准确性,建议父母兄弟姐妹子女的血样一起送基因检查。)
遗传痉挛性截瘫能根治吗?
HSP是神经系统退行性疾病,目前尚无特效治疗药物,主要是对症处理,改善患者症状。应用丁螺环酮片、巴氯芬、乙哌立松等改善肌张力增高,但应从小剂量开始,防止出现四肢乏力,头晕等不适。肌张力障碍明显者可采用肉毒杆菌毒素A肌肉注射。适当运动和理疗对患者也有所帮助。本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。
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