多发性骨髓瘤是一种什么病？

多发性骨髓瘤（下面简称“骨髓瘤”）是骨髓中异常浆细胞增多，血里面免疫球蛋白结构和数量异常的一种血液病。那骨髓瘤具体有哪些表现，如何诊断和治疗呢？

1.骨髓瘤有什么表现？

骨髓瘤的临床表现比较多，常见的症状有骨痛、腰痛、乏力、肢体麻木等，还有一些以血栓、感染、肾功能异常、血钙升高为表现。

2.骨髓瘤是怎么发病的？

骨髓瘤的发病主要是因为骨髓中异常浆细胞比例增多，产生异常的免疫球蛋白或者轻链，进而导致骨质破坏、肾功能异常、贫血、高钙血症等。

骨髓瘤发病机制简图

3.骨髓瘤的诊断需要做哪些检查？

骨髓瘤的诊断需要综合骨髓、血液、尿液以及影像学等多方面的检查结果。至少需要进行如下检查：血常规、生化、免疫球蛋白、血尿免疫固定电泳、骨髓常规、活检、流式、染色体、骨影像学等检查。

4.骨髓瘤如何治疗？

目前主要依靠化疗、支持治疗和造血干细胞移植。

化疗方案主要以硼替佐米和来那度胺为基础的三药联合方案。相比传统的VAD（长春新碱、阿霉素、地塞米松），硼替佐米、来那度胺等方案的总反应率更高，可达80%以上。

造血干细胞移植包括自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植。自体造血干细胞移植是指3-4个疗程化疗后采集自身造血干细胞并冰冻起来，然后给予大剂量化疗并将冻存的自身干细胞回输到体内，达期到更深层次的缓解。异基因造血干细胞移植则是采集别人的造血干细胞并输注到骨髓瘤患者体内。

支持治疗主要包括是针对骨质破坏、高钙血症、肾功能异常、贫血、感染等并发症的治疗。

另外目前还有许多的新药及新的治疗方式正在研究当中。国外已经上市的药物有：卡非佐米、泊马度胺、ixazomib、daratumumab，CART细胞治疗等等。

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