
张惠文
主任医师
上海新华医院
儿童内分泌遗传科
婴儿得先天性肾上腺皮质增生症有治疗的必要么?
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患者: 我家宝宝在22天的时候的下午发现不寻常迹象,从中午吃完母乳就一直睡,一直睡到晚上七点多,起初开始以为孩子睡舒服了就没叫他醒,后来叫醒了就不吃奶,浑身也没有力气了,就想睡觉,到医院检查医生说可能是先天性肾上腺皮质增生症。 到医院医生说要用激素治疗需分轻重可能要服用终身的。 想问问:就是我家宝宝一定要服用激素才能治疗吗?一定要服用终身吗?如果以后来不急服药或要停了会怎么样?会出事么??
上海新华医院小儿内科张惠文:
这种药是补充小孩身体缺乏的激素。人体内有很多种激素,如果某一种激素水平低,对身体会有很大的伤害。如果定期监测,保证激素水平在人体需要的范围内,治疗效果还是不错的。
再次生育需要做产前诊断,首先全家要做基因诊断确诊是哪一个基因的问题。
患者:问一下张大夫这种病是因为什么引起的呢?如果要第二胎的话还会患上这种病么?唉 关键现在孩子太小才20多天,还在上氧气呢,我想问一下他是终身的么?
上海新华医院小儿内科张惠文:是一种遗传代谢病,父母是携带者,小孩就有可能得这病,下一胎还是这病的可能性为25%,蛮高的。虽然该病的治疗是终身的,但只是口服药物治疗,对生活学习影响不大。孩子的智力基本都是正常的。有些还很聪明的。部分男孩成年后不吃药也可以。
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