白化病的基因诊断

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。那么如果家族有白化病患者会遗传给下一代吗？白化病是什么遗传？

白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。

基因诊断的意义不仅仅在于产前基因诊断，还可以确诊和分型，了解预后。典型的白化病我们临床可以初步诊断——皮肤、毛发色素减退伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状，而有些亚型白化病临床症状不典型，需要与其他一些色素减退的疾病相鉴别。基因诊断确诊的同时，可以分型。不同类型的白化病，其预后是不同的，有的类型不会好转，比如OCA1的A亚型；有的类型白化病，比如OCA2和OCA4，以及OCA1的B亚型，随着年龄增长，可以合成部分色素，头发颜色会加深，视力也会较之前有所改善；如果是综合征型白化病，不同类型其可能出现的并发症也是不同的。通过基因诊断，我们可以告知患者或其家属，将来可能会出现的问题，有些并发症，一旦出现是不可逆的，提前知道，可以减免一些伤害；另外，如果家族中有白化病患者，直系亲属都有可能携带，基因检测和产前基因检测，避免再次生育白化病患儿，可阻断致病基因在家族中的继续遗传。

如果父母双方都是白化病基因携带者，生下的孩子有4种可能：1完全正常；2和3表现正常，但是携带白化病基因；4.患有白化病。也就是说一对各自都携带白化病基因的夫妇，有1/4的几率生下白化病孩子。

如果白化病人和表现健康的人结婚，有3种可能：

表现健康的人携带和对方一样的白化病基因，1两人会生出白化病孩子；2.表现健康的人没有携带和对方一样的白化病基因，两人会生出表现正常的孩子，但是可能携带白化病基因；3. 表现健康的人携带白化病基因，但是和对方不同，两人会生出表现正常的孩子，但是可能携带白化病基因。

郑州大学第一附属医院可常规开展白化病的基因检测与产前诊断。产前诊断的孕妇可在孕11-14周进行绒毛膜穿刺或孕17周以后进行羊水穿刺进行胎儿的基因诊断。不需要预约，周一至周五每天均可进行。