医学科普
发表者：刘贵中 人已读
染色体异常
正常染色体男性46,XY, 女性核型46,XX染色体异常包括染色体数目和结构异常，数目异常包括整倍体异常和非整倍体异常。
染色体整倍体异常包括单倍体、三倍体、多倍体，均无法存活，部分数目相对较少的嵌合型可能存活。染色体非整倍体数目异常，如47,XXY、45,X0，可以存活，染色体结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、插入等。
三代试管
染色体异常，建议遗传学咨询。平衡异位、相互异位、罗氏易位、Y染色体微缺失染色体基因异常遗传疾病，建议胚胎植入前遗传学诊断PGD，提高健康胚胎可能。
Y染色体微缺失，1.自然生育＋孕16周遗传学检查（NIPT)，2.存在垂直遗传问题，建议PGD，选择生育女孩。
染色体多态性，如9号染色体臂内倒位，染色体随体增长，大小Y等，一般不影响胚胎质量，建议遗传咨询。
精子DNA损伤重，查明病因，针对性治疗，左卡尼汀、天然维生素E等改善DFI。
PGD
胚胎异常高风险，父母亲有单基因遗传病或染色体异常，建议PGD。
胚胎低风险，高龄孕妇，反复IVF失败，反复妊娠失败，建议PGD。
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发表于：2018-11-27
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