粘多糖贮积症如何治疗

1. 造血干细胞移植 这是针对黏多糖贮积症的特异性治疗，起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率。近年国外报道存活率约为90%。

对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。

Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但随着时间的进展，造血干细胞可能会逐渐被排异。

以往认为造血干细胞移植对Ⅱ型的神经系统累及没有效果，近年日本首先报道3岁前进行骨髓移植效果还是有的。

近年ⅣA型患者移植被认为能延长患者独自行走的时间。

2. 酶替代治疗

这也是针对黏多糖贮积症的特异性治疗，通过静脉输液途径提供通过生物工程的方法获得患者所缺乏的酶，起源于上世纪90年代，2003年被美国FDA批准用于临床治疗。酶替代治疗的费用昂贵。

酶替代治疗的优点在于安全性好。目前Ⅰ型、Ⅱ型、ⅣA型、Ⅵ型均有对应的酶替代治疗。对于Ⅵ型和Ⅰ型轻型的患者，首选酶替代治疗。重型患者进行造血干细胞移植的围手术期间，也应该进行酶替代治疗。

3. 对症支持治疗 如康复治疗，心瓣膜置换，疝气修补术，人工耳蜗，角膜移植等改善患者的生活质量。

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