人工耳蜗系列科普（10）-耳聋为啥要做耳聋基因检测?

发表者：刘军人已读

耳聋一直是困扰人类的常见疾病，给社会和家庭带来了许多烦恼，消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计，全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。2006年第二次全国残疾人抽样调查推算，全国各类残疾人的总数为8296万人，其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人，占各种残疾的首位，并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。先天性耳聋60%与遗传因素有关^[1-2]，许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关，或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病^[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋，其中70-80%为非综合征性耳聋^[4]（nonsyndromic hearing impairment，NSHI），15％～24％为常染色体显性遗传模式，其余1％～2％为X连锁遗传模式^[4]。母系遗传性聋发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关，不当用药会造成敏感个体的重度感音性聋。

一、耳聋基因检测意义：

明确耳聋的病因，确诊遗传性聋需做聋病基因检测，另外聋病基因检查还有以下意义：

1．指导抗生素的应用。

抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

2.减缓耳聋的发展。

PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。

3．可预测电子耳蜗的疗效。

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。但有些耳聋基因致聋的遗传性聋CI植入效果差，如CHD7、IMM8A、PLVK等。（参见微信公众号--刘博士耳科在线资讯--《遗传性耳聋的人工耳蜗植入康复》）

4．检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育子女出现耳聋的几率。

常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。（1）父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75％。（2）耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。（3）这种遗传性聋，没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋：这种遗传性聋的特点：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：（1）如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为5O％，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100％，所以要避免相同原因致聋的人婚配。（2）耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。

常染色体显性遗传:红的小人为耳聋;也就是说说的基因中有一个缺陷基因(红杠)就会是耳聋

常染色体隐性遗传:最左的红的（Deaf)为耳聋,带一对缺陷基因的为耳聋(基因中红杠);中间两个带一个缺陷基因(基因中红杠)是缺陷基因的携带者而听力正常(Hearing);右边为正常人

线粒体遗传:方块代表男性,圆圈代表女性.黑色为耳聋;一半黑为携带者听力正常,空框为正常。

5．进行产前基因诊断，优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。

当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。

6．指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。

二、耳聋基因检查的适应人群：

(1)各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。（2）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核。（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前。（6）耳聋患者结婚或生育前。