认识特发性震颤

特发性震颤（essential tremor,ET) 又称为家族性震颤，约60%病人有家族史。是最常见的运动障碍性疾病，主要为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤。特发性震颤具有相互矛盾的临床本质，一方面这是一种轻微的单症状疾病，另一方面，又是常见的进展性疾病，有显著的临床变异。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的临床特征。

特发性震颤（ET）的全人群患病率约为 1%，发病率随年龄增加而增加。20 岁和 60 岁左右是两个发病高峰年龄。

近期，国际帕金森病和运动障碍疾病协会更新了 ET 的定义，包括特发性震颤和特发性震颤叠加综合征：

特发性震颤的定义：

1）以双侧上肢动作性震颤为特征的孤立性震颤综合征

2）症状至少持续 3 年

3）伴或不伴其他部位震颤（如头部、声音或下肢震颤）

4）无其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调或帕金森综合征的表现

特发性震颤叠加综合征的定义：

1）震颤的表现同特发性震颤，且伴有其他神经系统体征，比如串联步态受损、可疑肌张力障碍性姿势、记忆力障碍或其他轻微神经系统体征。且不足以明确归为其他综合征分类或其他诊断。

2）也包括伴有静止性震颤的特发性震颤

诊断

中、老年中出现双上肢明显的持续的姿位性震颤伴有运动性震颤时，应考虑特发性震颤。

(一)特发性震颤的确诊标准

1.双手或双侧前臂肉眼可见的、持续的姿位性震颤或伴有动作性震颤和身体其他部位的震颤。双侧姿位性震颤可以不对称，一般持续的震颤幅度较大且可有波动。震颤可影响生活和工作。

2.病程必须超过3年。

3.明确诊断必须排除下列情况

(1)存在除震颤外的其他神经系统异常体征。

(2)应用可导致震颤的药物或药物戒断状态和疾病。

(3)震颤发生前3个月内有明确的神经系统外伤，包括头部外伤与周围神经外伤分布部位相一致的震颤。

(4)存在可引起震颤的明显心因性因素。

(5)震颤突然发生或迅速进行性恶化。

（二)可能是特发性震颤的拟诊标准

1.与“确诊标准”相同的震颤特征，但震颤并非在好发部位，包括头部和腿部的姿位性震颤。

2.病程超过3年。

(三)排除特发性震颤的诊断

（1）与确诊标准”相同的排除标准。

（2）原发性直立性震颤（直立时双下肢有14-18Hz震颤）。

（3）局限性发声震颤（因临床无法把单独累及发声的特发性震颤与舌咽肌张力障碍和其他发声器官肌张力障碍导致的言语障碍分开）。

（4）局限性姿位性震颤包括职业性震颤和原发性书写震颤在内的任务特异性震颤。

（5）局限型舌震颤或下颌震颤。

（6）头部的异常姿势可能提示头部肌张力障碍性震颤。

治疗

一、药物治疗：

普萘洛尔和扑米酮是证据级别最高的可用于特发性震颤治疗的药物。

1. 普萘洛尔：常用剂量为 120～240 mg/d，研究显示其可显著减少患者 55% 的震颤幅度。其不良反应包括心动过缓和支气管痉挛。

2. 扑米酮：常用剂量为 250～750 mg/ 天，研究显示其可显著减少患者 60% 的震颤幅度。其早期不良反应包括眩晕、疲劳以及心神不宁等。

3. 其他治疗药物：托吡酯、阿普唑仑、加巴喷丁和其他除普萘洛尔之外的β- 阻断剂（如阿替洛尔，纳多洛尔，和索他洛尔）用于特发性震颤治疗的研究证据有限。而左乙拉西坦、氨吡啶、氟桂利嗪、曲唑酮、吲哚洛尔、乙酰唑胺、米氮平、硝苯地平和维拉帕米等药物治疗无明显获益。

二、神经电刺激术：

以丘脑腹中间核为治疗靶点的脑深部电刺激（单侧和双侧），疗效满意，手术创伤小，在非药物治疗上作为首选。