认识脊索瘤

什么是脊索瘤？

脊索瘤是一种发生于颅底和脊柱的罕见肿瘤，属于骨与软组织恶性肿瘤，具有肉瘤样的特征。脊索瘤约占所有骨肿瘤的3％，占原发性脊柱肿瘤的20％左右。它是骶骨和颈椎最常见的肿瘤类型。脊索瘤通常生长缓慢，疾病早期常无症状，随后可导致持续多年的局部症状，直至确诊该病。

由于脊索瘤常毗邻脑干、脊髓及重要神经、血管，因此其治疗较为复杂。脊索瘤经过治疗后，有可能在原先生长的部位卷土重来，这一现象被称为肿瘤的局部复发。约30% – 40% 的脊索瘤患者，肿瘤最终会扩散、转移至身体的其他部位。

脊索瘤的发病人群有哪些？

每年，每一百万人中仅有一人被诊断为脊索瘤。这意味着每年美国约新增300 名脊索瘤患者，欧洲约新增700名脊索瘤患者。在任意时间段，脊索瘤的带瘤生存患者人数少于总人口数的十万分之一。

虽然脊索瘤可以发生于任何年龄阶段，但其最好发于50、60岁的中老年人群。颅底脊索瘤更为常见于年轻患者，而脊柱脊索瘤的发病年龄相对较大。性别方面，男性的发病比率约为女性的两倍。脊索瘤也存在家族遗传性，但非常罕见（参见“脊索瘤的危险因素有哪些” 章节）。

脊索瘤的发病部位在哪里？

脊索瘤可以发生在从头部到尾骨的脊柱任何部位。约一半的脊索瘤发生于脊柱末端，即骶骨。约30% 的脊索瘤发生于头部的中心，即颅底区域，在这一区域中，更易生长于斜坡。由于脊索瘤可起源于颅骨，并向脑部生长，因此发生于颅底的脊索瘤有时被称为脑肿瘤，但是脊索瘤并非起源于脑细胞。其余20% 的脊索瘤可发生于脊柱的颈段、胸段和腰段。这些区域被称为颈椎、胸椎和腰椎，并被统称为活动节段脊柱。

同时发生于脊柱多个部位的脊索瘤十分罕见。更为罕见的脊索瘤病例可发生于肋骨和下肢、足部的骨组织。

脊索瘤一旦扩散到身体的其他部位（转移），那么其最常见的扩散部位是肺、肝、骨骼或淋巴结。脊索瘤转移通常发生于原发性肿瘤的进展阶段，在初次诊断的患者中极为少见。您可以观看美国国家癌症研究所的一段视频，以便了解更多有关癌症扩散的内容。

脊索瘤的发病原因是什么？

脊索瘤起源于脊索组织内的脊索细胞，其在胚胎发育过程中帮助脊柱形成。通常情况下，脊索组织在胎儿发育至8周时会消失，但是会有少量脊索细胞残留在脊柱和颅底的骨组织内。这些残留的脊索细胞中极少数会癌变形成脊索瘤。虽然脊索细胞发生癌变的原因目前尚未完全清楚，但是科研人员正在努力攻克这个难题。

脊索瘤的危险因素有哪些？该疾病是否遗传？

脊索瘤的发生与环境、饮食或生活方式是否有关目前尚不清楚。绝大多数的脊索瘤随机发生，并不是遗传基因学特征的直接结果。但是，有些基因相关因子与脊索瘤的发生有关。例如，超过95％的脊索瘤患者在brachyury 基因DNA 序列中发生单位点的变异，这被称为单核苷酸多态性（SNP，读音为“snip”）。这一单核苷酸多态性可以增加罹患脊索瘤的风险，但其本身不会导致脊索瘤的形成。事实上，人群中有很大一部分存在这种单核苷酸多态性，但是拥有这一单核苷酸多态性的个体患脊索瘤的可能性仍然非常低，不到百万分之二。如需了解更多的关于单核苷酸多态性及其在脊索瘤中作用的患者和家属，请单击此处。

家族性脊索瘤

有少部分脊索瘤病例集中于同一家族的多名不同成员。这一现象表明，在这些少数病例中，脊索瘤具有较强的遗传易感性。一些家族性脊索瘤患者的brachyury 基因有一个额外的拷贝，但目前尚无检测此基因额外拷贝的可行性方法。美国国家癌症研究所正在开展一项遗传学研究（单击以了解更多英文信息），以探寻导致脊索瘤的其他遗传性因素。

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)

据报道，脊索瘤在患有遗传性结节性硬化综合症的儿童中发病率较高。在结节性硬化症中，TSC1或TSC2的基因突变均可能增加脊索瘤的患病倾向。

脊索瘤是否存在不同的类型？

依据脊索瘤细胞显微镜下的微观结构，脊索瘤可以分为四类亚型。

1. 普通型（或典型）脊索瘤：脊索瘤最常见的亚型，由一种类似于脊索细胞的独特细胞类型组成，可在肿瘤的一些部分表现出去分化的软骨样外观。

2. 低分化型脊索瘤：一种被最新确定的脊索瘤亚型。它比普通型脊索瘤更具侵袭性且生长更快，表现为INI-1基因的缺失。此类脊索瘤在儿童和青年患者中较为常见，多见于颅底肿瘤。

3. 去分化型脊索瘤：相比于其他亚型的脊索瘤，去分化型脊索瘤更具侵袭性、生长更快；与普通型脊索瘤相比，其更易发生转移。该亚型也可存在INI-1 基因的缺失。去分化型脊索瘤相对少见，仅占脊索瘤患者的5％，多发生于儿童患者。

4.软骨样脊索瘤：既往在难以区分普通型脊索瘤和软骨肉瘤的情况下，软骨样脊索瘤这个术语经常被使用。当前研究表明，brachyury几乎在所有普通型脊索瘤中表达，而软骨肉瘤不表达brachyury，因此可以通过brachyury的表达情况解决上述问题。目前并没有证据证明具有软骨样外观的脊索瘤与普通型脊索瘤不同。

脊索瘤患者的预后如何？

我们必须知道，脊索瘤患者的预后由多种因素决定，每位患者的预后都不尽相同。这些因素包括患者的年龄、脊索瘤的类型、肿瘤的大小和位置、治疗方法和手术切除的范围等。只有您的医生可以就您的个人预后和风险提供建议，很重要的一点就是，建议应该来自具有脊索瘤治疗经验的医生的建议是非常重要的。通过适当的治疗，许多脊索瘤患者将会存活十年以上，有些患者的脊索瘤可以被治愈。