染色体检查发现染色体变异怎么办

常见的染色体变异类型

虽然染色体变异的种类事实上很多，常见的染色体变异，或者说大多数人所能够“遇到”的染色体变异并不太多。我尽可能将常见染色体变异罗列在这里的主要目的是为了让那些曾经接受过染色体核型分析的人可以在这里找到这些核型的描述，以明确知道自己的核型是否属于染色体变异。

1qh，9qh，16qh，yqh染色体变异

染色体变异所涉及的染色体区域通常为异染色质区域。异染色质分布在特定染色体的特定区段上。异染色质的英文名词是heterochromatin，我们常常取英文单词的第一个字母h来作为异染色质的缩写。结构性异染色质通常位于染色体长臂靠近着丝粒的部位。例如，位于1号染色体长臂区域的异染色质可以简写为1qh，9号染色体长臂区域的异染色质则可写为9qh，依次类推。常见的结构性异染色质包括1qh、9qh、16qh和Yqh这四种，这些区域发生的变化都属于染色体变异。

结构性异染色质区域的改变可以是长度的变化。例如，1qh+表示1号染色体长臂异染色质区长度较“标准核型”增加，而1qh-则表示1号染色体长臂异染色质区长度较“标准核型”有所减少。除了长度以外，结构性异染色质的改变也可以表现为与异染色质区域相关的倒位。例如，inv(9)(p11q12)是指9号染色体长臂区域的异染色质部分倒位到了9号染色体的短臂上，这也是染色体变异的一种常见类型。

涉及到1qh、9qh、16qh和Yqh的常见变异形式如下：

1qh+ 1qh- inv(1)(p11q12) 9qh+ 9qh- inv(9)(p11q12) inv(9)(p11q13) inv(9)(p12q13) 16qh+ 16qh- Yqh+ Yqh-

端着丝粒染色体短臂结构变异

有一类染色体在外表上显示出与众不同的特征：它们的短臂很短，有时候看上去几乎看不见，着丝粒不再位于染色体的“中间”，而似乎位于染色体的一端，这种染色体被称为端着丝粒染色体。在人类染色体中，13、14、15、21、22号染色体都属于端着丝粒染色体。端着丝粒染色体的短臂由三部分构成：着丝粒区异染色质、随体柄和随体。这三部分的结构均可以发生变异，尤其是随体和随体柄结构，不同个体间会发生比较大的差异。在极端的情况下，这些端着丝粒染色体的短臂部分可以几乎没有；而在另一种极端的情况下，随体可以变得很长，使得端着丝粒染色体看上去很象近中着丝粒染色体。

这些端着丝粒短臂结构的变异通常也是长度的不同。例如，随体长度增加，就写作ps+，其中p是短臂的缩写，而s是随体的缩写；随体柄长度增加，则写为pstk+，stk为随体柄的缩写。除了长度不同，随体和随体柄的数量也可能不同。有些染色体可能出现双随体或者双随体柄的情况，这些都属于染色体变异。我们以15号染色体为例，将常见的端着丝粒染色体短臂部分的变异情况罗列于下：

15ps+ 随体长度增加

15pstk+ 随体柄长度增加

15cenh+ 着丝粒区异染色质长度增加

15pss 双随体

15pstkstk 双随体柄

染色体变异对健康和生育的影响

首先将结论告诉你：染色体变异无论对个人健康还是生育都没有负面影响。

染色体变异事实上也可以被称为是正常的变异（normal variation），正如我在之前曾说过的，正常的染色体并不需要长得完全一样。可是依然有很多人对于染色体变异心怀疑虑，认为既然和“正常人”有些不同，那么自然应该在哪些方面有所影响。也有人从“科学”的角度出发，认为这些变异对于健康和生育都会产生影响。我从两个方面来简单说明一下为什么染色体变异对健康和生育都没有影响。

认为染色体变异对个体健康有影响的主要论据是这些变异片段涉及到遗传物质总量的改变，而这是引起染色体病的原因。但是，我们已经知道，这些变异染色体所涉及到的都是一些不具有表达活性的异染色质部分，这些成分就目前所知，并不对个体的表型产生影响，因此以与常染色质相同的判断来推定这些异染色质的数量改变也会致病是没有依据的，是明显形而上的错误。很多年来，有很多研究试图说明染色体变异和肿瘤等疾病的发生有关，可是同样也有很多研究证明染色体变异与这些情况毫无关系。

认为染色体变异对生育有影响，很大程度上是出于变异的片段可能在细胞分裂过程中导致异常重组的概率增高，从而引起流产、多发畸形等情况的发生。尽管在过去有人从理论上“合理”地推测了各类染色体变异对于细胞分裂可能产生的影响，但是事实上这些影响从来没有在实际中被观测到。对于这种“推测”或者“假定”，用一句中国的成语“纸上谈兵”来进行描述再恰当不过。大量的观测事实证明，变异的染色体并不会在减数分裂和有丝分裂中产生负面影响，因此所谓染色体变异增加流产、不孕和多发畸形发生概率的说法是完全没有事实依据的。

事实上，关于染色体变异对生育的影响是一个引起广泛误解的问题，尤其是一些不具备相关知识的医生的解释以及网络信息的广泛传播，这些误解常常让很多人感到痛苦、失望和彷徨。有很多人对于这个问题的观点是：我在论坛上看到某某说她的染色体是“9qh+”，她已经流产过两次，所以这个染色体肯定有问题。这种推论的问题在于对偶然作出了必然的解释。

我在这里举两个简单的例子。某医生研究了十一例少见的嵌合型9号染色体三体患者，发现其中四例孩子的母亲存在9号染色体异染色质区倒位的嵌合，由此得出结论，认为9号染色体异染色质倒位是后代发生9号三体的原因。但是，人群中存在数以百万计的9号染色体多态性倒位个体，他们中的绝大多数并不会来寻求染色体检查；即使接受检查，这些嵌合的多态性也不会引起细胞遗传学专家的关注。考虑到这样巨大的人群，如此小的个案，偶然，才是正确的解释。

再如，随着辅助生殖技术的开展，很多不孕夫妇接受了染色体检查。有人通过对这些人群的统计，感觉在不孕人群中染色体变异的发生频率比较高，于是得出结论，染色体变异是造成不孕的重要原因。可是，染色体变异是在人群中广泛存在的，只是那些生孩子没有困难的夫妇并没有来接受染色体检查而已。这就好比我们查阅接受试管婴儿治疗患者的名单，发现姓王的患者所占比例很高，于是我们认为，姓王是导致不孕的一个重要原因。你们都会觉得这很好笑，因为人群中姓王的人本来就多。那么，对于染色体变异导致不孕、流产的观点，你们是不是也应该以同样的心情一笑置呢？

这些通过极少个案研究、甚至只是单个案例的研究而得出的结论，是经不起简单的科学批判和逻辑推敲的。你们应该稍微思考一下，用客观的态度来看待这些没有参考价值的描述。

其实在我对染色体变异的描述中，就已经非常明确告诉了你：染色体变异（variation）和染色体异常（abnormality）是截然不同的两个概念，这其实也就已经说明，变异染色体属于正常的范畴。既然是正常的范畴，那自然也就不应该对健康和生育产生任何不良的影响。