专访余永国博士：全基因组芯片技术破解医学难题

“遗传病我们不可防，但是我们可以提前知道，甚至阻止该类疾病的发生。”

专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题

• 怎样经济有效检查出遗传异常？

• 目前主流的方法有哪些，方法差异又在哪里？

• 对于父母来说，什么情况下需要进行遗传病筛查，哪些类型的缺陷或者异常可能与遗传有关？
  

• 在进行遗传病筛查的时候需要注意些什么？

• ◆ 遗传疾病诊断分析的方法和效果

  “相应的遗传诊断方法很多，比如单基因疾病主要采用Sanger测序的方法，而染色体异常常采用染色体核型分析，FISH或者现在的全基因组芯片检测；Sanger测序主要是针对基因的点突变检测，其缺点是不能检测大片段的缺失和重复；而染色体核型分析分辨率低，只能检测大于5-10Mb以上的大缺失和重复，FISH只能检测已知位点，且通量较小；全基因组芯片缺点是不能检测点突变和平衡易位。” ——余博士

• ◆全基因组细胞遗传学芯片技术标准

  “全基因芯片相对染色体核型分析和FISH有高通量，分辨率高等优势，确实可以真正的为临床解决问题。” ——余博士

• ◆ 主流基因芯片产品技术特点和差异

  “Affymetrix Cytoscan HD可以检测低于10%的嵌合体，对肿瘤样本的检测也有一定的效能，而Agilent芯片只能检测大于20-30%的嵌合体，对肿瘤的诊断效能不如Affymetrix Cytoscan HD芯片……” ——余博士

• ◆ 遗传检测未来发展趋势

  “……就诊，确诊和继后的遗传咨询规范还需要逐渐完善，遗传检测将是未来10年发展非常好的专业，但是相比国外我们还有很多很多差距……” ——余博士