胃肠道间质瘤做什么检查

胃肠道间质瘤的诊断手段

肿瘤生长部位不同，决定所必须的检查手段是不一样的。对于胃和食管间质瘤来说，必须的检查包括胃镜、超声胃镜、胸部或腹部增强CT。

1、胃镜和超声胃镜检查：

胃镜检查，可以明确病变位置、形状、数目、大小，有无溃疡及出血；常见的胃镜表现如下图，一般是胃粘膜下光滑隆起性病灶。粘膜是光滑的，少数会有小的溃疡，有时会有血茄附在上面，这是与胃癌区别的重要因素，胃癌都是起于胃粘膜，可以看到粘膜的溃烂，粘膜不会是光滑的。胃镜下如果考虑是间质瘤，一般会加做超声胃镜。目前超声内镜(EUS) 是监测黏膜下肿瘤的首选方法，可清晰显示病变来源与胃壁各层结构，部位以及病变的大小，形状，边缘和回声等情况。同时，如果考虑是胃间质瘤，一般不取活检病理。一是不容易取到间质瘤组织，在粘膜下方，二是容易导致肿瘤破裂，导致扩散。除非肿瘤巨大或侵犯周围脏器，直接手术切除有困难需要术前服药治疗，必须取活检外，其余不建议取病理活检。

2、影像学检查：增强腹盆CT或核磁共振成像。

CT表现：GIST在影像学检查表现为向腔外或腔内生长或沿胃肠壁浸润，大小不等，形态多为类圆形肿块，少数也可为不规则形，大部分边界完整。肿瘤体积较大的肿块内常常因为缺血坏死、或出血导致囊性变而显示低密度灶。肿块边缘可出现钙化，增强后实性部分多为中度以上强化，病变多数血供丰富，中高度强化，伴瘤周多迂曲供血血管。

MRI表现：磁共振成像(MRI) 肿瘤实性部分表现为T1WI低信号，T2WI高信号，增强扫描明显强化。肿瘤内出血区域依据出血时间的长短在T1WI和T2WI 图像中由高信号向低信号变化。MRI T1WI 反相位成像时，组织邻近脂肪间隙的一侧会出现线样无信号区，借助这一特征可辅助判断肿瘤来源于胃肠道或是邻近其他实性脏器。

腹腔内间质瘤（小肠间质瘤、小肠系膜间质瘤、大网膜间质瘤）这几种间质瘤的诊断主要依靠腹盆增强CT来诊断，术前很难完全确诊。如果CT发现腹腔肿物，与小肠或大网膜关系密切，并且有间质瘤的特点，就可以做出初步诊断。此时，要重点排除其他部位恶性肿瘤导致腹腔转移，常见的就是胃肠道癌症转移或者妇科卵巢肿瘤转移到腹腔的结节。如果通过全面检查除外了其他器官病变，那么此时就可以考虑直接手术切除，术后根据病理诊断来确诊。但如果考虑 肿瘤巨大或与重要血管脏器粘连侵犯，手术切除困难时，需要腹腔穿刺取活检明确病理性质，药物治疗后再考虑手术切除。

结直肠间质瘤的诊断手段：

结肠镜+超声内镜，原理及作用等同于胃镜和超声胃镜检查，还需要腹盆增强CT。

以上检查手段如果是对于可手术切除的患者来说，术前检查就足够了，但是如果发现肿瘤巨大侵犯周围重要血管或脏器或有远处转移，无法根治手术切除，那么就需要进一步的穿刺活检，明确性质和基因突变类型。为进一步药物治疗打下基础。

3、免疫组化检查：

( 1) 组织学上，根据肿瘤细胞的形态通常将间质瘤 分为3三大类: 梭形细胞型( 70%) 、上皮样细胞型( 20%)和梭形细胞-上皮样细胞混合型( 10%) 。少数病例可含有多形性细胞，常见于上皮样间质瘤 内。

( 2) 免疫组化： CD117 阳性率为94% ～ 98%，DOG1 阳性率为94% ～96%，其中CD117 与DOG1 具有高度一致性。多数梭形细胞GIST( 特别是胃GIST) 表达CD34，但在上皮样GIST 中的表达不一致，在小肠GIST 中CD34 可为阴性。在常规工作中，推荐联合采用上述3 项标记物。

4、基因检测：

基因突变检测十分重要，有助于诊断和鉴别诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。