患者福音：先心病合并多脏器畸形同期联合手术

先天性心脏病合并其他系统畸形患者招募

1.什么是先天性心脏病？容易合并哪些心外畸形？

先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构畸形，发病率约为10‰。在我国每年新出生的孩子中，约有20-30万患有先天性心脏病。先天性心脏病也是所有出生缺陷中死亡率最高的一种畸形。有研究报道，多达30%的先心病患儿同时会合并有非心脏畸形，包括呼吸系统畸形(气管狭窄、肺发育不全、先天性喉软骨发育不全)，泌尿生殖系统畸形(肾缺如、肾发育不全、多囊肾、隐睾、鞘膜积液、尿道下裂等)，中枢神经系统发育异常(脑发育不全、脑积水、脉络膜囊肿等)，消化系统畸形(食道闭锁、肛门闭锁、巨结肠等)，腹壁发育异常(脐疝、腹壁疝、腹股沟疝)，口腔颌面畸形(唇腭裂、白内障、眼裂畸形等)，骨骼畸形(多指、并指、马蹄足等)。这其中很多病人属于综合征型先心病。

2.先心病合并其他系统畸形的发病原因是什么？

目前为止，先心病合并其他系统畸形的确切发病原因尚不十分清楚，仍需进一步探索研究。

3.针对多发畸形如何治疗呢？

目前，绝大多数医院对于先天性心脏病合并其他系统畸形仍需要分次手术，即治好一种畸形以后，至少要等待3-6个月再来进行第二次手术。不但患儿需要经历多次住院、多次麻醉、多次手术，多次检查，家长也需要多次往返医院就诊。这不仅增加了患儿的痛苦，也极大的加重了家长的经济和精神负担。

2015年以来，首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科综合各外科团队、麻醉团队、术后监护团队等多学科优势，率先开展多发畸形联合手术治疗。截至2018年已成功为数十名患儿实施了一期联合手术，使这些患儿只需要经历一次住院、一次麻醉、一次手术，就可以同时解决多个问题，受到广大患儿及家长的欢迎。另外，我们在手术治疗的同时还针对这类患儿开展了遗传学检查，以明确患病基因，为家长们今后的再生育计划提供更为精确的遗传咨询，消除家长顾虑。为了进一步服务广大患者，使更多患儿及家长受益，我们拟招募60名多发畸形患儿，并提供如下权益：

招募条件：

1. 16岁以下患儿同时存在先天性心脏病及其他器官畸形，经专科医生判断可进行同期联合手术者；

2. 患儿父母愿意配合留取血液或唾液标本，以进行遗传学检测

患者权益：

1. 按照正常医学技术规范进行多发畸形一期联合手术

2. 患儿出院后第一次复查免除相应检查费用

3. 家长（父母）可同时进行一次免费的相关遗传学检查

4. 提供正规遗传学检查结果报告

5. 提供与权威遗传学专家进行专业咨询、沟通的途径

联系方式：8569 5518联系人：王双兴医生

二维码：

本通告解释权归首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科所有

2018年12月