少见的遗传性痉挛性截瘫

前一篇文章讲了一下遗传性共济失调导致的行走不稳。今天我们再来看一种比脊髓小脑性共济失调更加少见的因为遗传因素导致行走不稳的疾病：遗传性痉挛性截瘫（HSP）。

这一疾病是因为遗传因素导致脊髓的变性，从而出现双下肢的上单位瘫痪。临床表现为下肢进行性的肌无力，肌张力增高，表现为特异性的剪刀样步态。早期好多年轻患者是因为在学校跑步等活动过程中容易跌倒来就诊的。

目前该病的基因检查已经确诊有关的基因达20种，不同基因型其遗传方式不同，有常染色体显性遗传，也有常染色体隐形遗传，还有X连锁遗传。发病率大约在10万分之二到十左右。多于儿童和青春期发病，男性多于女性，缓慢进展，中年左右瘫痪在床。

根据其临床特点的多样性分为单纯型和复杂型。前者主要累计脊髓，表现为下肢无力加肌张力增高，行走不稳，病理征阳性。后者则在脊髓常见表现外还具有脊髓之外损伤表现，比如说眼震，眼球运动障碍等等。

目前该病没有特意性治疗方法，部分减轻肌张力药物比如妙钠，巴氯芬等能缓解症状，理疗及功能锻炼有助于延缓病情进展。

总之如果青少年出先运动过程中容易跌倒，建议还是需要排除这一类少见的疾病。