新生儿先天性甲状腺功能减退的知识您知多少？

临床上不少甲减妈咪尽管在妊娠中服用左甲状腺素(L-T4)已保持甲功正常，但产后还是很担心宝宝是否会出现甲减，因而常常在我的门诊或网络咨询中问及相关问题，下面将《中华医学会内分泌学分会》及《中华医学会围产医学分会》最近编写的《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（暂行本）》中相关内容摘抄如下，希望对大家有所帮助。

一、新生儿甲状腺功能减退的病因和筛选

先天性甲状腺功能减退症(CH，简称先天性甲减)的患病率约为1/3000-40000。CH的病因包括甲状腺发育不全(占75％)、甲状腺激素合成障碍(占10％)、中枢性甲减(占5%),新生儿一过性甲减（占10%）。国内自1981年开始进行新生儿先天性甲减的筛查，目前全国筛查覆盖率已经超过了60%，发病率为1/2050。
国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH（滤纸干血斑标本）。足月新生儿采血时间为产后48小时-4天。如果在出生1～48小时采取标本，可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响。产生嘉阳性结果。中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010版）规定，足月新生儿出生72-7天之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7天采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般>10～20mIU/L为筛查阳性。
二、新生儿先天性甲减的诊断
如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查（采静脉血标本）。原发性甲减、原发性亚临床甲减、TBG缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见下表，此标准根据出生2周左右的新生儿参考值制定。临床医生判断是应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定及其方法的影响。

已经证实的CH病例统计，90% CH患者TSH>90mIU/L，至少>30mIU/L；70%CH患者的TT4<6.5ug/dL(84nmol/L），FT4<10pmol/L。
CH诊断确定后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺^99m锝(或者¹³¹碘扫描，本人不建议碘-131扫描)、血清Tg和甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)测定；中枢性甲减需要做TSH β基因分析、TRH受体基因分析、其它垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的MRI检查等。
推荐1：新生儿先天甲减筛查应当在出生后48小时-75天进行，如果在出生后2天～4天内进行最好。足跟直TSH (DBS标本) 切点值是10-20mIU／L。 (推荐级别A)
推荐2：筛查阳性者应立即复查血清TSH、TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定。最近Lafranchi在JCEM提出血清TSH>9mlU／L，FT4<0.6ng／dL作为CH的诊断标准可以参考。尚需结合CH病因检查的结果。 (推荐级别A)
三、新生儿先天性甲减的治疗
先天性甲减一经确诊应尽快开始选用左甲状腺素(L-T4)治疗，在1～2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2～4周血清TSH陕复至正常水平。文献报告CH开始治疗的年龄与患儿的智力发育显著相关，出生2个月之内开始治疗者智商与普通儿童无显著差别；3个月开始治疗者智商89；3～6个月开始治疗者智商71；6个月以后开始治疗者智商54。
CH治疗的目标是①血清FT4：在参考值的50％的上限范围；②血清TT4：1～2岁10-16μg／dL,>2岁在参考值的50％的上限范围；③血清TSH：<5.0 mIU／L，最佳范围是0.5～2.0mlU／L。
左甲状腺素(L-T4)的起始剂量是10～15ug／kg／d，每日一次服用。各种病因的L-T4推荐剂量：甲状腺发育缺如15ug／kg／d，异位甲状腺12ug／kg／d，甲状腺激素合成障碍10ug／kg／d。