一文了解| MTHFR基因检测

作者：周璟，王凌

来源：微信公众号：王凌为您

“MTHFR基因检测是什么？”

“MTHFR基因检测是叶酸测定吗？”

“MTHFR基因检测报告提示阳性严不严重？”

临床上，当医生向患者提到MHTFR基因检测时，常常会出现以上这些疑问，因此本文将带领大家了解MTHFR基因检测的那些事~

什么是MTHFR？

MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（1）。简单来说，MTHFR可影响叶酸的代谢从而影响机体正常生理功能，同时和同型半胱氨酸水平有关，我们可通过外源性补充叶酸来弥补因MTHFR活性不足带来的危害.

MTHFR的基因位于1号染色体。MTHFR基因检测是检测MTHFR基因C677T突变位点，该位点具有3种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）。

为什么要做MTHFR基因检测？

大家知道怀孕时需要吃叶酸，但是却不知道应该如何科学地补充叶酸，补到什么水平合适。可不可以根据体内叶酸水平，来补充叶酸呢？

答案：MTHFR基因检测才是我们补充叶酸的科学依据。

你可能会疑问为什么不直接测体内叶酸含量，而要做MTHFR基因检测呢？

MTHFR基因检测可以判断你需要外源性补充多少叶酸。

叶酸就像人体加工厂的一个原料，MTHFR基因决定了加工效率，我们需要的是加工后的成品。若加工效率低，要想在同样的时间内保证成品的量，就必须要投入更多的原料，因此MTHFR基因检测比叶酸含量检测更具有指导意义。

什么人需要做MTHFR基因检测？

已有研究证据表明MTHFR基因突变和流产（2）、胎盘早剥（3）、妊娠期高血压（4）等疾病相关。因此，备孕期和妊娠期女性均建议进行MHTFR基因检测，从而合理地指导叶酸用量，预防妊娠期并发症的出现。

但并不是只有备孕和妊娠女性需要进行MTHFR基因检测！

MTHFR同样影响男性的精子质量。此外，前面的介绍提到MTHFR和机体正常生理功能密切相关，且影响同型半胱氨酸的水平，因此有高同型半胱氨酸血症以及心血管疾病的人群同样需要进行MTHFR基因检测。下表总结了MTHFR基因检测的适宜人群以及意义。

表1

MTHFR基因检测报告如何解读？

不少患者在拿到MTHFR报告时见到“阳性”两字十分紧张。

其实阳性对应的结果代表你的一种基因型，这个结果是不能通过治疗改变的。通俗来说CC型、CT型、TT型分别对应低风险、中度风险、高风险。

这也并非什么“不治之症”， 我们只需要根据下表进行相应的叶酸补充治疗，即可预防MTHFR相关的疾病。

表2

Tips！

本文仅简单为大家介绍MTHFR基因检测的意义和重要性，希望各位准妈妈、准爸爸进行MTHFR基因检测，并且看到“阳性”结果不慌张。但大家还是需要向医生咨询，并遵从医嘱进行相应治疗~

附录：

MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，它是机体中叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，可以为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。

图1（1）

参考文献

1.国际遗传学杂志.2007,2;30(1):39-44.

2.Gene. 2013.514(2):105-11.

3.O bstet Gynecol. 1999, 181(2):126-29.

4.Qian X et al. A meta-analysis of association between C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and hypertension. Eur J Hum Genet.2007.15(12):1239-45