第三代试管从源头上预防耳聋患儿出生

文 | 毕青玲 袁永一

解放军总医院聋病分子诊断中心

图 | 来源于网络

之所以选择胚胎植入前诊断，那就一定有道理，希望认真阅读接下来的两期内容，对于你，可能会有帮助。

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。胚胎植入前诊断是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康的下一代的过程。

胚胎植入前诊断适用于：

▷耳聋基因携带者夫妇（夫妻双方在同一个基因上均携带致聋突变）；

▷夫妻一方是某一耳聋基因突变致聋，另一方恰好在其配偶致病基因上携带一个致聋突变。

他们均已经有过明确的基因诊断，有生育听力正常下一代的强烈愿望。并且身体健康，无不能生育的全身系统疾病，无不适合进行辅助生殖的生殖系统疾病。同时，对人工辅助生殖过程有一定认识，有合理的预期。

• 目前对于明确诊断的GJB2和SLC26A4基因携带家庭可以直接进入PGD流程。

• 夫妇双方一方为携带者，另一方为患者也可进入PGD流程。

• 夫妇双方为相同致病基因致聋患者的不能进行PGD。

• 对于经由二代测序发现的罕见耳聋基因突变携带者，需由遗传学专家进行严密的突变致病性评估，方可进行PGD。

产前诊断（prenatal diagnosis）是指：在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

胚胎植入前诊断（PGD ）是指：在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行活检和遗传学分析，从而获得健康下一代的过程。