羊水染色体核型45，X0有什么意义？

门诊上总有一些孕妇拿着羊水染色体核型的检查报告单来咨询，近期有一检查报告显示羊水染色体核型为45，X0。今日就谈谈与之相关的疾病—Turner综合征，希望有更多的人可以了解。

1.什么是Turner综合征

Turner综合征是较常见的性染色体异常疾病，占女性新生儿的1/5000。99%的Turner综合征胚胎均在早孕期自然流产，能出生的患者大部分不伴严重畸形，单体型染色体核型为45，X0，嵌合体型以45，X0/46,XX的比率最高。

2.患儿出生后有哪些临床表现

（1）典型体征有身材矮小、后发际线低、颈蹼、胸平而宽、乳头间距增宽以及第二性征发育不良，但10%-20%的患者可有青春期发育。

（2）大部分患者月经异常，主要表现为原发闭经，通常智力正常，但平均IQ比正常同龄人低10~15分。

（3）B超提示卵巢及子宫发育不良，性激素检查提示雌激素过低。

3.如何治疗

目前无针对病因的治疗方法，只能对症治疗，如通过生长激素治疗促进患者生长发育，应用雌激素诱导青春期，改善第二性征的发育，促进月经来潮。

4.Turner综合征是怎样产生的

Turner综合征是由于双亲配子形成时在减数分裂过程中X染色体的同源染色体或姐妹染色单体不分离，导致其中部分配子缺失一条X染色体或Y染色体，与正常配子结合后形成45，X的合子。70%的性染色体不分离为父源性。此外10%的性染色体丢失是发生在合子后早期卵裂，从而形成嵌合体。

5.再次生育时应注意哪些问题

（1）Turner综合征大多为新发，再发风险低，但对于已生育过Turner综合征患儿的双亲再次生育时，应在孕中期行产前诊断。

（2）孕前双方尤其是男方应远离诱发染色体畸变的各种因素，如药物、辐射、化学物质等。