肾癌的基因检测

发表者：王增增人已读

精准医学是近年来各种会议的热词，来自UCLA的Brian Shuch教授从“What？Why？Who？Where？When？How？”等方面深入浅出的梳理了肾癌的基因检测。

肾癌具有较强的遗传倾向，已知有超过15个单基因变异相关的肾癌综合征，如VHL、遗传性乳头型肾细胞癌（HPRC）等，还有由单核苷酸多态性（SNP）相关的多种复杂遗传方式。基因检测结果直接影响治疗方式的选择（手术治疗还是系统性治疗），同时也有助于判断其他家族成员是否需要进行基因检测以便早期诊治。

临床工作中哪些患者需要我们考虑基因检测呢？综合各个指南的推荐，Shuch教授建议符合下述条件者进行遗传学咨询：1. 年轻患者（< 46岁）；2. 双侧或多发病灶；3. 有家族史；4. 既往有其他良、恶性肿瘤病史；4. 可疑肾癌亚型（非透明肾细胞癌）。其中发病年龄为重要因素。

基因检测的范围主要有三种：单基因检测、肾脏相关基因检测以及全基因组检测。当临床诊断相对明确，仅需要进行遗传学确认时，可进行单基因检测；其次可选择肾脏相关基因检测，通常检测12至19个肾癌相关基因；当患者有家族史或怀疑其他遗传性疾病时，也可选择进行全基因组检测。

需要注意的是：基因检测往往需要一个月甚至更长的时间，势必会延迟治疗，因此检测时机非常重要。无论局限性还是转移性肾癌，如果怀疑与遗传相关且推测延迟治疗的风险可以接受或者推测检测结果会明显改变治疗方式，建议在保障安全的前提下先进行基因检测。目前美国有超过4000家注册的遗传咨询机构，我国近年来也涌现大批基因检测公司。临床医生在建议患者行基因检测前和检测结果分析时应充分咨询遗传学专家意见，避免资源浪费和错误解读。

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