唐氏筛查 无创DNA 羊水穿刺流程时间

我院遗传中心目前常规开展以下检测项目

唐氏筛查

检测内容：
是通过抽取孕妇的外周血检测相关生化指标，综合评估胎儿21-三体、18-三体、13三体的风险，中孕期筛查还能筛查开放性神经管缺陷。我中心目前开展早孕期筛查、中孕期筛查，符合孕期要求的孕妇空腹携带B超单工作日均可来抽血。

检测时间：
早孕期唐氏筛查:11周-13周+6，带上NT超声报告单，3周后取报告
中孕期唐氏筛查：15周-20周+6，带上最近一次超声报告单，1-2周后取报告

注意事项：
空腹，记得空腹，这样才能保证结果的可靠！
无需预约，周一至周五，直接至三号楼二楼唐筛办公室，无需额外挂号，直接开申请单，签同意书，门诊1号楼四楼采血窗口抽血。取报告也是回三号楼二楼唐筛办公室取。

无创DNA产前筛查

检测内容：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，可以检测胎儿是否患非整倍体染色体疾病。目前应用于临床的无创检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查敏感性分别为99.3%、97.4%、91.6%，而假阳性率只有0.2%、0.2%、0.1%。

检测时间：
13周-26周，2周后取报告

注意事项：
无需预约，周一至周五，直接至三号楼二楼无创办公室（唐筛办公室隔壁），无需额外挂号，直接开申请单，签同意书，门诊1号楼四楼采血窗口抽血。
2周后也是回三号楼二楼无创办公室取报告。无需空腹；仅抽取5ml静脉血，无穿刺流产风险；

介入性产前诊断

检测内容：
介入性产前诊断是指在超声波的引导下经孕妇腹部进行胎儿相关样本（绒毛、羊水、脐血）的提取，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术三种类型。

检测时间：
提前预约，就诊遗传科办理穿刺前的各项手续，由医生评估后开具申请单，每周二、三下午在超声引导下进行手术，报告3-4周后取（特殊病例另行通知）。

注意事项：
夫妻双方都要到场签字（必要时夫妻双方抽血备用）
如果有肝炎全套、梅毒、艾滋和血型（包括RH血型）的报告请就诊时带来。

胎儿细胞染色体核型分析

检测内容：
可检测染色体数目异常，10M以上的染色体片段重复、缺失及染色体易位，无法检出染色体微小变异、单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。

所采取的的标本种类：
流产组织（绒毛、皮肤）
介入性产前诊断取得的各类标本（绒毛、羊水、脐血）
检测时间：
需提前挂遗传科办理穿刺手续，4周后取报告。

单基因病的检测

检测内容：
目前本中心已开展的单基因病检测项目主要包括：地中海贫血、软骨发育不全、DMD、SMN、SRY、脆性X综合征、多囊肾PKD1基因检测、白化病、22q11微缺失检测、白化病、RETT综合征等二十余种项目，可至遗传科门诊详细咨询。

单基因病所采取的的标本种类：
外周血
流产组织（绒毛、皮肤）
介入性产前诊断取得的各类标本（绒毛、羊水、脐血）

检测时间：
周一至周五挂遗传科办理相关检测手续，4周后取报告。介入性产前诊断标本需提前挂遗传科办理穿刺手续，4周后取报告。

注意事项：
外周血标本无需预约，自穿刺日起，4周后可取报告，遇节假日顺延。

染色体微阵列分析

检测内容：
染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis,CMA）又称基因芯片，染色体芯片，是指通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨率检测，可检出染色体不平衡的拷贝数变异，尤其对染色体微缺失、微重复综合征诊断具备优势，其分辨率较传统核型分析大大提高，是一种精确、快捷的染色体分析技术。
CMA的标本类别可以是流产的组织、皮肤，也可以是介入性产前诊断的标本。

所采取的的标本种类：
外周血
流产组织（绒毛、皮肤）
介入性产前诊断取得的各类标本（绒毛、羊水、脐血）
检测时间：
流产组织、皮肤直接送至3号楼三楼遗传室，办理相关检测手续，4周后取报告
介入性产前诊断标本提前至遗传科预约手术时间，3周后取报告。