肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症12例诊治分析

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症12例诊治分析

宋勰1宁尚磊1张东欣1焦猛1李红光2徐万峰3高海女4郭森1刘毅1陈雨信1

【摘要】目的总结肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT）的诊治经验以提高对本病的认识。方法回顾性分析12例肝脏HHT患者临床表现、影像学检查、治疗及效果。结果无特异性临床表现，可出现上腹痛、气短、肝杂音、贫血等；彩超、CT均显示肝内毛细血管扩张、动静脉瘘、肝动脉瘤；DSA（Digitalsubtractionangiography）对多支肝动脉的复杂HHT患者，血管显影欠佳，CTA（computedtomographyangiography）则血管显示清晰；5例病人接受肝动脉结/缩扎手术，1例行介入性血管栓塞，随访效果满意；1例复杂型患者介入栓塞失败，药物治疗30月后病逝；3例仅行药物治疗，随访彩超、CT示肝脏病变逐渐加重；2例起始无症状，分别21月、35月后出现肝功异常、腹水等，其中1人病逝。结论根据肝内毛细血管扩张、动静脉瘘、肝动脉瘤三大病理生理学特征，影像学检查对肝脏HHT具有重要临床诊断意义；对于动脉多支型的复杂肝HHT，CTA优于DSA；肝HHT为进展性疾病，根据患者临床症状、本人及家属意愿，早期的积极的个体化治疗具有临床意义；保留肝周韧带及胆道供血的肝动脉结/缩扎手术治疗效果满意。

【关键词】遗传性出血性毛细血管扩张症；肝疾病