先天性肾上腺皮质增生症有哪些症状，该如何治疗？

先天性肾上腺皮质增生症系指肾上腺皮质类固醇激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷导致的一组疾病，其中17α-羟化酶缺陷症是CAH的一种相对少见类型，属常染色体隐性遗传性疾病，由编码该酶的CYP17基因突变而引起。CYP17在肾上腺和性腺中均参与类固醇激素的生物合成。临床主要表现为高血压、低血钾、碱中毒及性发育缺陷。

一、那么，得了先天性肾上腺皮质增生症具体有哪些症状呢？

本症主要临床表现：

1、性发育障碍：

患者常因原发性闭经或青春期延迟而就诊。女性至青春期乳房不发育，无腋毛、阴毛，无月经，外阴幼女式、体型瘦高、肤色黝黑。男性由于胚胎期无睾酮，外生殖器似女性或部分男性化，往往作为女性培养。但无子宫、输卵管，睾丸可位于腹股沟或腹腔内。

2、低肾素性高血压、低血钾：

患者往往有不同程度高血压，有的7-8岁即出现高血压，个别有严重高血压，一般抗高血压药难以奏效。低血钾多见，患者常伴有无力、疲劳、夜尿，甚至麻痹，骨骺融合延迟。

3、通常肾上腺皮质功能减退症状相对较轻：

因为皮质酮具有部分糖皮质激素活性，极高水平的皮质酮可以代偿皮质醇作用。

二、先天性肾上腺皮质增生症目前常用的治疗方法有哪些？治疗效果怎么样？

治疗上首选糖皮质激素治疗，儿童、青少年可首选氢化可的松，成人后可选用地塞米松或强的松以抑制过多的盐皮质激素并替代糖皮质激素不足，避免引起医源性皮质醇增多症，并注意治疗早期可能出现低血压、低钠血症。对染色体核型为46XY,社会性别为女性的患者,应预防性地切除发育不良和位置不正常的睾丸，以防恶变，并适当补充雌激素，以促进其“女性”第二性征的发育，以女性抚养。染色体核型为46XX的患者,根据妇科医生的建议适当补充雌激素，以促进其“女性”第二性征的发育并根据是否有生育能力决定何时加用孕激素。