医学科普
发表者：孙翀 人已读
唐氏筛查小简介
唐氏筛查是重要的孕期检查，它是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~21周内进行，最好是在16~18周之间检查。
低危or高危
唐氏筛查的筛查率是60-70%，有一些假阴性假阳性。即使唐氏筛查低危，也不代表绝对没有问题，高危也不是完全有问题，只能说明染色体异常机率高。对于低危者孕妇，孕期还得观察排畸B超及以后B超的检查，B超提示有异常时也要考虑是否有存在唐氏儿的可能；对于唐氏筛查高危的孕妇发生唐氏儿风险高，应该首选做羊穿。毕竟羊穿是诊断，对于无创DNA是接近诊断水平检查，它不能完全代替羊穿。
唐氏综合症的发病率为1/600~1/800，而且随着孕妇年龄的增加而提高，唐氏患儿常伴有内脏、五官、智力发育等方面的异常，目前暂无有效的治疗办法。通过产前诊断尽早发现是避免唐氏患儿出生最有效的办法。无创产前DNA是通过抽母亲的血，通过一定的技术手段，分离出胎儿的产前DNA，查胎儿产前DNA的情况。一般只是查13，18，21这3对染色情况，不能检测染色体的平衡易位倒位等情况，嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示，无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性，是孕妈选择的主要原因。
什么情况应做产前诊断？
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对于有以下情况的孕妇应该做羊穿是首选：
年龄≥35岁；
唐氏筛查高危者；
生育过染色体异常患儿的孕妇；
夫妻一方为染色体异常携带者；
孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇；
不明原因反复性流产、或有死胎、死产的孕妇；
有明确家族遗传史；
其它需要做产前诊断者。
本文是孙翀版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2019-04-25
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