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医学科普

猫叫综合征

发表者:黄志亮 2845人已读

一、概述

猫叫综合征(cat cry syndrome)又称5p-综合征,病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及皮纹改变等临床特点,由于多数病儿哭声微弱似猫叫,是较为罕见的遗传性疾病。根据国外报告,“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。该疾病的病因:武汉市第六医院胸心血管外科黄志亮

是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”。也有认为,染色体与短臂长度缺失35%~55%时才表现出此征,缺10%以下可无症状,且发现环形染色体5短臂缺失则一定出现本征,长臂端缺失可能表现出其他症状。

二、临床表现

出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个病人情况的分析,列出这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现:

1.智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2.童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。

3.脸呈圆形,“满月状”。

4.两眼距离过宽。

5.外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

三、医技检查

染色体检查:其染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,环状染色体或嵌全体则比较少见,由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。

四、诊断依据

1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2.小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病

3.手纹明显异常。

4.严重的智力低下,智商多在25%以下。

5.染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。

五、治疗原则

目前,该疾病在医学界尚无法治疗!

六、预后

该疾病复发风险不详。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大,但如亲代为易位型或5P嵌合体,则出生患儿的风险是高的。猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。

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发表于:2019-05-05 12:41

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