三甲
孟露露
医师
南京市妇幼保健院
产科
微缺失综合征-ATR-16综合征-del16p13.3
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ATR-16综合征（OMIM:141750）是1986年被首次报道的一种罕见遗传综合征，地中海贫血、轻到中度的智力低下及面部畸形是其主要临床表现，其遗传病理是Chr16p亚端粒区缺失，此区域染色体拷贝数变异将会呈现智力/运动发育落后的临床表征。（智力运动发育相关基因如SOX8、TSC2）
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