目前医学可以证实：绝大部分的癌症与遗传并无直接关系，但研究发现部分结直肠癌、部分乳腺癌和卵巢癌、部分胃癌是可以遗传的。出现遗传就是父母的突变基因遗传给了子女，导致子女出现同样的病症。导致乳腺癌和卵巢癌出现的问题是BRCA1/2等基因的缺失或突变。通过对家族病史、不同民族等方面的研究，明确出BRCA1/2属于一种抑癌基因，部分人群中这个基因缺失导致乳腺癌或卵巢癌发病的上升。那么，对于遗传性乳腺癌患者该如何预防呢？ 先了解家族的病史，区分出家族性乳腺癌和遗传性乳腺癌 家族性乳腺癌的发病比例大约是20-25%高于遗传性乳腺癌的5-10%。家族性乳腺癌是指一个家族中两个有血缘关系的成员都被确诊为乳腺癌。遗传性乳腺癌则既存在家族性又有散发的患者。导致遗传性乳腺癌最为主要的因素是BRCA1/2缺失，除此之外还有P53（Li-Fraumeni综合征）、PTEN（PTEN错构瘤肿瘤综合征）、STK11（Peutz-Jeghers综合征）等等。在遗传性乳腺癌患者中有BRCA1/2缺失的比例超过40%。对于如何区分出家族性乳腺癌和遗传性乳腺癌，不能仅仅因为家庭中有亲属得过乳腺癌就认定属于遗传性癌症，具体的需要通过基因检测来确定，是否有可以遗传的基因突变。除了上面提到的还有CDH1突变（遗传性弥漫性胃癌综合征）和存在基因错配修复MMR缺陷的（Lynch综合征）、CHEK2、PALB2、ATM等也有关。 遗传性乳腺癌群体如何预防 存在相关基因突变的群体并不一定会得乳腺癌，但是会导致发病比例大大高于正常人群体。存在基因突变的群体应更注重对乳腺癌或相关癌症（哪些导致乳腺癌的突变基因也会导致其它癌症的发生，如胃癌、结直肠癌等）检查。相对于普通人群体，癌症筛查更有针对性才是最好的预防。比如在40岁前就要进行年度的乳腺钼靶检查、胃镜或肠镜检查等等，能够在早期发现体内的结节、息肉等情况，帮助医生进行追踪和判断，必要时进行相应的治疗。在所有癌症中，早期发现和治疗都是最有效的方式。 遗传性乳腺癌群体该如何预防也是一项比较系统的工作，需要患者和医生更好的配合，逐步建立起高危群体的筛查机制。从现有的研究看，乳腺癌中比较难以治疗的三阴型乳腺癌中，由于BECA1/2缺失导致的比例较多，因此如果能做好相应的检查，可以在早期进行干预，对治疗效果将有极大的帮助。
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