一个有趣的小儿罕见腹泻病例之2-小布的故事

上次讲了1例罕见的腹泻病例（一个有趣的罕见婴儿腹泻病例），许多读者很感兴趣，让我再讲1例。

我坐在G1974次动车上，一遍在电脑上打字，一边望着窗外，田地里小麦绿油油的，油菜花黄灿灿的，一派春意盎然的景象。

不明原因腹泻

这个小患者年龄3岁多，哈萨克斯坦族，来自新疆维吾尔族自治区。他名字太长了，我记得大家叫他“小布”。

小布以腹泻腹胀伴体重下降半年余”为主诉入院。小布大便稀，次数多，没有粘液血丝，经常有腹胀。小布爸妈身体都是很健康的，有1个姐姐也身体健康。

第一次见到小布时，给我印象很深，他面黄肌瘦，口唇苍白没有血色，头发稀疏，脑袋显得特别大、眼窝凹陷，皮肤几乎没有什么脂肪。同事苦笑着说像个战乱难民一样。

当地医院就诊

半年前，小布没有明显原因突然出现腹泻，每天3-5次，还有腹胀，没有肚子疼等。

爸妈带着小布去了乌鲁木齐儿童医院，看了2个月，效果不好，体重也由15kg降低到10kg。小布爸妈很着急打算换家医院看看，于是带着小布出院了。

到了当地的医科大学附属医院，医生化验血、大便，做了许多检查，考虑“低钾血症、营养性贫血、乙状结肠冗长”。住院半个多月，还是没有查清楚。小布腹泻一天天加重，体重越来越轻了，不时出现电解质紊乱。小布爸妈很着急，当地医生也束手无策，不知道该怎么办？

常常有人说，医生连个拉肚子都看不好，确实是这样，所以有个腹泻叫做“难治性腹泻”。

上海就诊

就在小布爸妈“山重水复疑无路”的时候，有人建议他们到大上海试试，因为那里有一流的儿童专科医院，不管是医生水平还是检测设备都很先进。

小布爸妈打听了许多人，最后带着小布到了我们医院。由于小布慢性腹泻，病情很严重，门诊医生抽血化验发现小布有中度贫血，低钾血症、低钠血症、低蛋白血症。门诊医生赶紧给小布输了白蛋白、纠正了电解质紊乱、贫血。为了进一步诊断治疗，给小布安排了住院。

住院部的故事

住院后，告病危、心电监护、完善检查，希望早点找到小布的病因。

大便细菌培养、艰难梭菌、真菌等都是阴性，排除了细菌感染。

血液巨细胞、EB病毒等和大便病毒检查都是阴性的，排除了病毒感染。

内分泌、遗传代谢科的医生也会诊了，检查也是正常的，排除这些疾病。

胃肠道肿瘤、结核等检查指标也是阴性的。

诊断没有了线索。

小布还是每天腹泻好多次。主管医生让小布禁食了，护士们帮助打了深静脉，这样可以输注静脉营养，促进小布体质恢复，还可以鉴别是分泌性腹泻还是渗透性腹泻。因为分泌性腹泻，禁食后腹泻不会好转，渗透性腹泻禁食后有好转。

上级医师查房

上级医师查房，详细查看了小布的病史资料，说腹泻分为感染性与非感染性的。目前小布没有感染证据，重点还是非感染性腹泻。

看到小布食物过敏源阳性，说需要考虑食物过敏可能。

由于小布有慢性腹泻、低蛋白血症需要考虑小肠淋巴管扩张；

此外炎症性肠病需要鉴别诊断。

我问小布低蛋白血症是什么原因呢？

上级医师说，小布低蛋白血症主要有3个原因：第一与营养不足摄入不足；第二与慢性腹泻引起营养吸收不良；第三与肝功能异常蛋白合成不足有关；小便蛋白检查正常的，所以不支持肾脏丢失蛋白。

建议小布病情稳定后尽快做一个胃肠镜检查，寻找可能的线索，必要时可以行基因检测。记得我的带教老师常常对我说“小儿消化科就像警察破案一样”。

有了线索

小布病情稳定了，内镜室医生给小布做了胃肠镜。胃镜发现小布十二指肠球部绒毛低钝，肠镜通过回盲部进入小肠，发现小肠绒毛也低钝。

我们请教上级医师，上级医师说，小肠绒毛主要与营养物质吸收有关。目前小肠绒毛低钝，需要考虑小肠绒毛发育相关的疾病，比如微绒毛包涵体病、簇绒肠病、乳糜泻等。建议送送小肠绒毛的病理检查，同时再查一下乳糜泻抗体。我在后面一边听，一边刷刷的记录着。

水落石出

一周后上级医师又查房。这时候，小布深度水解奶粉纽肽特喂养，腹泻已经有所好转。

这时候胃肠镜病理报告出来了“乳糜泻”可能。送到苏州何锐的化验也回来了，乳糜泻抗体全套阳性，HLA-DQ2阳性。再次支持乳糜泻。

我们过去问诊时一个忽略的问题，小布是少数民族，经常有吃麦类食品的习惯。我突然恍然大悟！小布原来得了乳糜泻。

乳糜泻是什么东东？

乳糜泻是一种免疫介导的肠病，由于进食含麦胶的食物，例如黑麦、小麦、大麦等谷物蛋白诱发的食物过敏反应。

谷物蛋白过敏可以引起腹胀、腹泻等多种症状。如果粪便中有未消化的脂肪时，大便会偏白，偏油，恶臭；如果大便有糖类时，会发酸泡沫多。

乳糜泻有以下症状：

1.缺铁性贫血；

2.反复腹痛、腹胀；

3,反复腹泻 ；

4.个子低；

5.青春期延迟；

6.低蛋白血症；

7.便秘；

8.神经、精神异常；世界上最牛逼的医学杂志《新英格兰医学杂志》曾报道1例以精神异常起病的乳糜泻。

9.皮肤角化、关节炎

目前对于乳糜泻病理学诊断标准广泛采纳的是上图的Marsh分类方法。主要病变是绒毛萎缩，绒毛变短，甚至是变平，上皮细胞内有淋巴细胞的浸润。从本例患者的病理结果上来看，其回肠末端的损害比近端小肠的轻，也是符合乳糜泻病理表现的。

如何治疗？

去麦胶饮食，避免进食包含小麦、黑麦、大麦及相关的食物，饮食需要终生坚持。对于有缺铁、叶酸、维生素B12等缺乏者需要定期补充。对于腹泻症状严重者，可用糖皮质激素治疗，可迅速缓解症状。

康复出院

在我们的精心治疗下，小布停了静脉营养，完全改为深度水解配方饮食，体内电解质正常了，低蛋白血症也纠正了。

1周后小布终于康复出院，一家人露出了久违的笑容。

牛逼不是吹的，火车不是推的，为我们的同事点个赞。哈哈哈！

最后乳糜泻发病率很低，碰到小儿难治性腹泻时不妨考虑一下这个病。

参考文献：uptodate 、中华儿科杂志等