首例粘多糖病寰枢椎脱位脊髓压迫症患儿手术获得成功

随着骨髓移植、干细胞移植、酶替代疗法、基因治疗等手段在临床应用以来，黏多糖病患儿生存期明显延长。但早期病变造成骨与关节结构的缺陷，如脊柱、关节的畸形往往无法恢复正常，许多患儿需要手术治疗！

粘多糖病患儿出现脊柱畸形，脊髓压迫的情况较为常见，但目前手术治疗相关的报道其实并不多见。而黏多糖寰枢椎脱位脊髓压迫的手术治疗在现有文献中几乎没有看到报道。

原因如下：

1.疾病本身属于罕见病，大多数骨科医生、脊柱外科医生对该病变认知比较肤浅。

2.基础病变复杂，小儿预期存活时间不长。

3.全身主要脏器功能及代偿情况不确切。

4.骨结构变异明显，全身骨关节畸形严重。

5.骨质情况不明朗，对于手术内固定的把持力较难预料！

但对粘多糖病患儿进行骨髓移植、干细胞移植、酶替代疗法、基因治疗等基础治疗，使其生命延长之后，如果不能对脊柱病变进行有效的治疗，那么患儿的生存质量将依然有极大的障碍和不足，甚至会继续发展至四肢瘫痪等严重结局。

近日，我们为一位10岁的黏多糖贮积症伴寰枢椎脱位脊髓压迫的患儿施行了手术治疗。患儿在6岁的时候进行了骨髓干细胞移植，全身的病症得到了较好的控制。但脊柱病变，特别是寰枢椎脱位仍然有所发展，逐渐出现颈脊髓的压迫，表现出颈脊髓受损的临床症状体征。通过充分、细致、全面的术前准备，我们对患儿采用颈椎后路寰枢椎复位植骨融合内固定术。手术顺利，使患儿避免了寰枢椎脱位脊髓受压最终导致四肢瘫痪的风险！