
葛志娟
主任医师
沭阳医院
生殖医学科
21三体综合症的遗传指导
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1.由于21三体综合症的患者成人后在日常生活上还是需要不同程度的监护,为有利于后代原则,不建议此类患者通过辅助生殖助孕。
2.此类患者在出生时40%一50%有心脏问题,建议查心脏功能。
3.再发风险:此类患者再发风险受母亲年龄和亲代生殖细胞嵌合体的影响。母亲年龄小于30岁,再发风险1.4%,30~34岁,为0.7%,35~39岁,为0%,大于39岁,为0.9%。且风险与年龄有关。
如果21三体综合症妇女怀孕,后代+21的风险约为50%。(+21男性生育非常罕见)。
如果父亲携带涉及21号染色体的Robertsonian易位,如rob(14群21q),风险1%。
如果双亲之一携带rob(21q21q)易位,风险接近100%。
正常建议此类患者不要生育。
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