肝豆状核变性怎么确诊

肝豆状核变性是一种常染色体基因遗传病，从它的名字就能看出，这种疾病主要损害肝脏和脑中一个叫做豆状核的结构，从而引发各种症状。它是被一名叫Wilson医生最早发现的，因而也叫Wilson病。它是一种铜代谢异常疾病。人体从食物中获取的铜元素是超过人体需要量的，多余的铜元素正常主要通过肝脏合成的一种叫铜蓝蛋白的物质帮助下代谢并排出体外，而这种病主要是因为遗传的原因导致的基因异常，进一步导致铜蓝蛋白合成障碍，所以过多的铜元素不能排出体外，而铜元素有一定毒性且特别容易沉积在肝脏、脑的神经核（最主要就是豆状核），从而引发一系列症状如肝功能异常、肝硬化、不自主的手足舞动、做鬼脸、流涎、各种精神症状、行走不稳、癫痫等。如果不早期治疗或者不认真治疗，患者预后不好，威胁生命。但是如果早期诊断，认真治疗，预后是比较好的。

一、如果怀疑得了肝豆状核变性病，哪些检查能够帮助确诊？

下列检查有助于诊断肝豆状核变性病：

1、铜代谢相关的生化检查：

①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断的强烈证据。

②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；

2、血尿常规：

患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。

3、肝肾功能：

患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

4、脑影像学检查：

头部CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。

5、基因诊断：

本病致病基因突变位点和突变方式复杂，不能完全取代常规检查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。

二、患者的亲属中有很高的致病基因携带概率，应该怎么预防或者采取哪些检查措施？

患者的家族成员可以通过测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量检查，帮助发现其是潜在的患者，还是致病基因的携带者。如果是潜在患者，应该在没有症状前就及早治疗，则预后会很好。如果是致病基因携带者，则应禁忌与其他携带者结婚以免其将来孩子有很高的发病风险。产前检查如发现孩子为潜在发病者，应终止妊娠。