父母听力正常，孩子听力就一定正常吗？

很多家长都存在一个误区，认为没有家族史、孕期无异常，即使孩子出生时听力筛查没有通过，只要孩子对外界声音反应尚可，长大后就会好。其实父母听力正常，孩子也有可能出现听障问题。

不是。聋儿的父母80%以上是听力正常的。先天性耳聋最常见原因是遗传因素，占三分之二以上，其次是环境因素。

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。

在中国人群中的遗传性耳聋绝大部分是常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特征是：父母只是携带者不表现出疾病状态，各自携带同一个基因上的一个致病突变，如果同时传给孩子，则孩子就成为患病者。

也就是说，如果父母是携带者，孩子完全正常的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，出现耳聋的可能性为25％。所以父母听力正常，孩子也可能出现耳聋，但是否患病与子女性别无关。

新生儿听力筛查的普及使得耳聋的确诊时间大为提前，但是也有不少遗传性耳聋的患者不能被新生儿听力筛查甄别出来。

有些遗传性耳聋的患者，出生时仅表现为轻微听力下降，可以通过常规听力筛查，但在以后的岁月中可能会出现迟发性或渐进性听力下降，应该对他们加强随诊和临床观察，出现听力下降可以及时干预。

比如氨基糖苷类抗生素高度敏感的线粒体突变患者，大部分都能通过初步的听力筛查，但他们是药物性耳聋的高危潜在者，很有可能“一针致聋”，并通过母系遗传的方式向下一代传递。如果能够第一时间明确致病突变，终身避免耳毒性药物的使用，则完全可以避免耳聋悲剧的发生。

GJB2基因是目前中国人群中发病率排第一的遗传性耳聋致病基因。正常人群中携带率接近3%，听障人群中有21%是因为GJB2基因突变导致。其他常见的耳聋基因还包括： SLC26A4，GJB3，线粒体DNA。

大前庭水管是我国儿童感音神经性聋最常见的一种内耳畸形，其临床表现为波动性感音神经性听力损失，可在外伤、感冒等情况下出现突发听力下降或者耳聋加重，SLC26A4是其致病基因。

基因检测结果目前对已经发现感音神经性耳聋的孩子来说治疗上没有直接帮助，但是对他未来的婚配生育以及父母想要一个听力正常的二宝，都是至关重要的。未来孩子婚配之前配偶进行基因检测，如果对方相关耳聋基因完全正常，那么将来他们生育的孩子很可能听力是正常的。

父母可以在自然怀孕后进行产前诊断，在出生前对胚胎或胎儿的发育状态，是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

具体方式为：孕11—13周可以绒毛采集，孕18—23周羊水采集，孕24—26周通过脐血采集。

从保护妈妈身心的角度来说，我们更加推荐第三代试管婴儿技术进行孕前诊断。如果父母已经明确携带耳聋致病基因，想有听力正常的孩子，可以通过辅助生殖技术受孕，在胚胎植入子宫前确定是否携带有耳聋致病突变。

在人工辅助生殖的过程中，对体外受精的卵裂球或囊胚进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而生育正常的孩子。

第三代试管婴儿技术可有效防止遗传性疾病患儿出生，是产前诊断的延伸。理论上，凡是可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用第三代试管婴儿进行诊断。

自幼不会说话，一般与喉或舌无关。如果没有智力异常或自闭症，听力障碍就是首当其冲需要排查的。

说话是一个需要学习的过程，如果从来都没有接受过正确的听觉言语信息的输入，孩子就没有办法学习语言，也就根本无法开口说话。

按照新生儿听力筛查的要求

出生：新生儿出生3天左右初筛；

42天：初筛未通过者，出生42天内进行“复筛”；

3月龄：未通过复筛的婴幼儿，应在3月龄接受听力学评估，以确保在6月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失，以便实施干预；

6月龄：所有确定为永久性听力损失的婴幼儿，应在6月龄内实施干预，包括助听器验配等；

10月龄：双侧重度或极重度感音神经性听力损失患儿，使用助听器3-6个月无明显效果，在10月龄左右进行人工耳蜗术前评估，建议尽早实施人工耳蜗植入手术。

孩子患有双耳极重度感音神经性耳聋，如果没有手术禁忌征的话，人工耳蜗植入手术是首选，能让孩子重返有声世界。后期还必须配合完善的言语康复。

6个月到3岁以前是听障儿童康复的黄金期。这个时期孩子的大脑发育最快，也是学习语言最关键时期，尽早让听障孩子配戴合适的助听设备接受声音和语言刺激，尽早让孩子接受康复训练，听障儿童获得听觉言语交流能力的几率非常高。

如果超过3岁才进行康复训练，康复效果则会大打折扣。对确诊的儿童在出生6个月后就进行科学干预和康复训练，绝大多数可以和正常的孩子一样学习生活。

文章来源于微信公众号：华中科技大学同济医院，作者：冰丹