一、唐氏筛查

唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，绝大部分医院开展的是中期唐筛

时间：早唐时间：11-14周，中唐时间：孕 15-20 周是最佳检测时间；

注意事项：单纯唐筛筛查不需要空腹，若同时进行肝功能、血糖等，需结合来看。

方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

作用：主要筛查胎儿染色体非整倍体，包括21三体综合征，18三体综合征，神经管缺陷。

特点：经济、简单、无创伤；检出率65%左右；

① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目（费用大约350元）。

② 缺点：检出率及准确性良(全面的早中期联合筛查能检出 60-80%的患儿)，假阳性率较高。

适合谁？：年龄小于 35 岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。该筛查已成为每位孕妇必检项目（年龄小于35岁）。

注意事项：检查结果是低风险，您的宝宝基本是安全的，但仍存在非常低的机率是唐氏综合症的可能，还需要后续23周左右的系统筛查B超检查确认。检查结果是高风险，首先需要对检验结果进一步分析，是否存在孕周计算错误，核实无误后，高风险一般建议行产前诊断：包括无创DNA和羊水穿刺，具体看后续介绍。对于唐筛极高风险的，建议直接做羊水穿刺；唐筛临界风险的，可以选择做无创DNA检测。如果无创DNA检测出高风险的，最终要进行羊水穿刺来确诊。

二、无创 DNA 检测

时间：孕 12-24 周是最佳检测时间；

方式：通过采集孕妇外周血 5mL，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

特点：无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率 99%以上；

① 优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出 99%的患儿)、假阳性率低。

② 缺点：费用高(自费项目，全国各地 855-3000 不等，分普通和PLUS版)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对 21、18、13 三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

适合谁？1、错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿 DNA 检测；2、有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿 DNA 检测；3、产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿 DNA 检测；4、年龄＞35岁的高龄孕妇建议行无创DNAplus

三、羊水穿刺

时间：孕 18-24周是最佳检测时间

方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；

特点：怀孕年龄满 35 岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；

特点

① 优点：能一次检测 46 条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

② 缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为 Rh 阴性，胎儿血液为 Rh 阳性时会出现危险）；由于该项检查有 0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

适合谁？：1、年龄≥35 岁的孕妇；2、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；3、 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；4、孕妇可能是某种 X 连锁遗传病基因携带者；5、夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；7、唐氏筛查为高风险的孕妇；8、孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

注意：羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议慎做羊水检查：1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；3、先找流产未治愈者。