临床上，有一类患者精子存活率是正常的，但是100%不能运动，尝试各种治疗仍然未见活动精子，这类患者就会纳闷：医生，我的精子怎么一个都不动？其实，这类患者很可能得了一种遗传病——纤毛不动综合征。

纤毛不动综合征的发现

1975年Pederso及Afzelius分别观察到有些男性不育患者的精子是存活的但不能运动，并研究发现精子不能运动是由于精子鞭毛中轴丝(axoneme)的结构异常造成。以后又有学者注意到精子轴丝异常者同时合并有呼吸道等部位的纤毛运动障碍，即不能定向摆动，丧失了转运作用，表现为呼吸道阻塞性疾病、感染等征象。

由于轴丝既是精子鞭毛的核心结构又是纤毛的核心结构，故Eliasson将精子鞭毛及纤毛轴丝异常而引起的一系列征象称为纤毛不动综合征，它是一种常染色体隐性遗传疾病。

纤毛不动综合征导致男性不育

纤毛不动综合征的发病率约1：30000～1：60000，目前发现有8种基因与之相关：纤毛轴动力蛋白中间链基因（主要是DNAI1、DNAI2），纤毛轴动力蛋白重链基因（主要是DNAH5、DNAH11），TXNDC3，C14orf104（KTU），RSPH4A和RSPH9与此症相关，但是其突变只占所有患者中的40%，其中最常见的是DNAH5基因的突变（占所有患者中的15%~28%）。

由于精子鞭毛的结构缺陷，患者的精子不能运动导致无法自然受精而不育，临床表现为精液中的全部精子均不活动，但精子的存活率和形态正常。少数患者精液中可有极少量活动的精子。

纤毛不动综合征的诊断要点

在男性不育门诊中对精液内有活而不动的精子且患者有早年发生的慢性支气管炎或鼻窦炎等病史，可基本作出诊断，若结合下列任何一项或一项以上的表现则诊断更明确：

（1）病人或同胞或近亲中有内脏转位者。

（2）支气管粘液清除作用不存在或基本不存在。

（3）鼻或支气管纤毛或精子鞭毛超微结构有前述的病理特点。

纤毛不动综合征如何获得后代？

由于该综合征很可能是先天性的，因此对不动精子的治疗缺乏特异、有效的方法。有研究表明该综合征患者的精子有发生获能、顶体反应、与卵子膜融合以及核解聚等受孕的一系列功能，Kahraman首次报道完全不动精子行睾丸穿刺取精进行ICSI（卵胞浆内单精子显微注射技术，俗称第二代"试管婴儿"）顺利妊娠并产１子，此后采用ICSI帮助不动精子症患者助育的报道已经越来越多。

ICSI对精子的选择，可以选择射出精液来源的精子，也可以选择穿刺切开获得的附睾精子、睾丸精子。不论ICSI选择用的精子是射出精子，还是手术获得的附睾精子、睾丸精子，各中心都希望用的是有活力的精子，可以根据各中心的实验室水平及配备的仪器设备自行选择适合的方法。当前更多的学者认为睾丸精子较射出精子更有优势，睾丸精子的使用目前逐渐增多，尤其是对于精子DNA碎片率高、多次辅助生殖技术失败者。