关于新生儿足跟血筛查阳性那点事——苯丙氨酸筛查阳性

目前，随着出生缺陷三级防控的不断加强，新生儿出生三天后采集足跟血做遗传代谢病筛查，筛查率近100%，几乎所有的家长都知道，一滴血筛查几十种疾病。

那么，当你接到宝宝足跟血筛查未通过的通知时，该如何应对呢？

今天我们就来聊一聊如何应宝宝足跟血筛查阳性——苯丙氨酸筛查阳性

苯丙氨酸筛查，是我们对高苯丙氨酸血症的筛查，包括一组疾病，当然最常见的就是老百姓所说的苯丙酮尿症啦。

苯丙氨酸筛查大于2或者实验室切值，也就是我们所说的筛查阳性，需要复查，苯丙氨酸两次检查均大于2，我们就考虑高苯丙氨酸血症，需要进入到鉴别诊断流程。高苯丙氨酸血症一共有4种基因类型，不同的基因类型处理方法不同。

一、苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的。

苯丙氨酸在2~6之间的，不需要治疗，也不会对宝宝智力发育造成影响，随访即可。

苯丙氨酸大于6，需要特殊饮食控制治疗。

二、其他类型的，根据苯丙氨酸浓度，给予不同的药物治疗。

三、所以，接到筛查阳性通知的时候，千万不要惊慌，一定要搞清楚筛查值是多少？不同的筛查结果可能复查结局不同。

1、如果苯丙氨酸筛查稍微高一点，那么复查正常的可能性蛮大，不必惊慌，正常复查就可以了。

2、如果苯丙氨酸大于6，复查依然大于6的可能性很大，也就是需要马上治疗的可能性很大，请接到通知的第一时间，前去复查诊断治疗，切不可抱侥幸心理，耽误治疗的最佳时机。

家长常见的有两种极端类型，一种是过度焦虑型，从接到通知的那一刻起，就坚信宝宝是一个有疾病的孩子，哭哭啼啼焦虑不堪，感觉天塌下来了。一种是过于冷漠自欺欺人型，虽然医生一再强调，宝宝需要马上复查治疗，但是依然不予理睬，相信自己的孩子看起来是正常的，肯定没有问题，或者自己家里祖祖辈辈都没有遗传代谢病，怎么可能是遗传病呢？

在这里医生奉劝各位家长理性对待筛查阳性这件事，不必惊慌，不要冷漠，按照医生的要求，在规定的时间带宝宝复查，同时耐心等待复查结果。