什么是小脑扁桃体下疝畸形？

小脑扁桃体下疝畸形又称Chiari 畸形，是一类先天发育畸形。小脑扁桃体下疝畸形可合并其他先天畸形，如颅底凹陷、寰枢椎脱位、脑积水、脊柱侧弯等。

当小脑扁桃体向下疝出超过枕骨大孔下缘5mm即可诊断为小脑扁桃体下疝畸形（图1）。

图1 小脑扁桃体下疝畸形示意图

通常认为小脑扁桃体下疝畸形是由于后颅窝先天发育不良、容积过小而使小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔和上颈椎管所致。由于该区域空间狭小，疝出的小脑扁桃体会压迫前方的延颈髓，导致延颈髓受挤压变形、移位，产生相应的临床症状。同时疝出的小脑扁桃体会阻碍枕骨大孔区域脑脊液的循环，引起脊髓空洞（图2）。 临床上大部分小脑扁桃体下疝畸形患者合并有脊髓空洞，是患者症状进行性加重的主要原因。

图2 小脑扁桃体下疝畸形磁共振表现