我是马凡综合征患者，还能生孩子吗

在问这个问题时，你已经知道马凡综合征是一种遗传病，会导致心脏主动脉等病变，在无医学帮助的情况下生育，子女有50%的可能性遗传到马凡综合征，可能已经得到了不宜生育的建议。

对于男性患者，重点需要关注的是遗传问题，女性患者，还要顾虑妊娠和分娩期间病情变化的风险。

如何避免遗传

首要是要搞清楚，患者是哪个基因出现了哪个点的致病突变，这点非常重要。所以对于有生育意愿且希望避免遗传的患者，必须得先做基因检测，如果在怀孕后再做基因检测，可能会导致更多风险和被动。

避免患病儿出生，根据阻断的时间点可以分为植入前阻断，即怀孕前阻断，和正常怀孕后取绒毛或羊水检测胎儿基因，如果发现胎儿具有致病基因，则终止妊娠，这两种方法。

取羊水，即羊水穿刺一般在孕15-20周时进行，取绒毛一般在10-12周。取胎儿羊水和绒毛，都可以达到良好的检测基因的目的。区别在于孕周的早晚，因为孕周越早，如果决定终止妊娠的话，对母体身体和心理的伤害会小一些。取绒毛和羊水的并发症，主要导致流产，一般在1%左右，取绒毛的技术难度会更高，流产的风险也略高。

植入前阻断，就相当于分别取卵子、精子做试管婴儿，在植入子宫前，对胚胎进行基因检测，选择无基因异常的胚胎后进行植入。这种方法，对于母体的风险，主要是取卵时可能需要使用药物促进卵泡成熟，取卵操作、胚胎不存活需再次植入或存活多个需减胎相关的风险。

再次对比以上两种阻断遗传的方法，从对母体的风险和伤害来说，可能植入前阻断会略小一些，但后者繁琐性更大，取卵、胚胎植入等都需要花费大量时间，后者费用花费也更大。所以，目前对于大部分人来说，取绒毛或羊水进行基因检测可能更具有可行性，取绒毛或羊水约数千至上万，基因检测数百至数千，植入前阻断目前国内开展不多，至少数万至十余万。

另一个选择是，采用别人捐献的精子或卵子做试管婴儿。

女性马凡患者妊娠的风险

男性患者如果选择生育，除了遗传外，本身没有另外额外风险，服用华法林并不会导致精子异常。而女性马凡患者如果要生育的话，风险是不小的。包括两个方面：

第一，马凡综合征患者，其主动脉壁脆弱，妊娠中后期和分娩时，可能导致主动脉夹层或破裂而致死；眼睛晶状体脱位或视网膜剥离导致视力障碍也是一个顾虑；另外气胸、脊柱畸形导致的心肺功能下降等都增加孕期的风险。

第二，服用华法林等药物，有些马凡综合征患者已经做过心脏瓣膜手术，植入机械瓣，需终身抗凝，华法林有一定致畸性，虽然服用华法林者不是绝对不能生育，但也会造成相当麻烦。

所以目前国内，一般认为女性马凡患者，生育风险过大，建议不宜生育。如果确实生育意愿极强，建议与相关医务人员反复评估、沟通后再决定。

那到底要不要生育

这个决定建议夫妻和双方亲友，在医生指导下，审慎沟通，除了医疗风险和解决方案，也要考虑子女的实际抚养问题，马凡综合征患者预期寿命仍存在相当的缩短，即使在良好的医疗关注下，尤其是病情相对严重者。