卡波西样淋巴管瘤和卡波西样血管内皮瘤：相似与不同

发表者：吉毅人已读

本研究为2019年7月5日国际权威期刊《Orphanet journal of rare diseases》在线刊载的论文：Kaposiform lymphangiomatosis and kaposiform hemangioendothelioma:similarities and differences。

四川大学华西医院小儿外科吉毅副教授为该文的第一作者兼通讯作者。

我们真诚感谢参与研究的各位医务工作人员，同样真诚感谢参与研究的各位家长、小朋友及大朋友。

卡波西样淋巴管瘤和卡波西样血管内皮瘤：相似与不同

研究背景：卡波西淋巴管瘤病（KLA）和卡波西样血管内皮瘤（KHE）是两种罕见的具有侵袭性的脉管疾病，这两种类型的脉管疾病均可以出现在出生或出生后不久，死亡率高。KLA多发生于肺部和纵膈，也有可能伴有多个胸外器官的累及；KHE可以发生于多个部位，但好发于四肢和躯干。在临床上，KLA和KHE通常同时会伴发血小板减少和凝血功能障碍。本研究详细描述了累及胸腔的KLA和KHE的临床特征和预后情况。

研究方法：本文回顾性分析了2013年1月到2017年12月这15年间在四川大学华西医院就诊的伴有胸腔累及的6例KLA患者和7例KHE患者。

研究结果：KLA患者和KHE患者出现临床症状的平均年龄分别为26.7个月和4.1个月。呼吸系统症状、心包积液、胸腔积液、血小板减少和凝血功能障碍均可发生在KLA和KHE患者中，KLA患者常常伴有肺部和胸外弥漫性病变，但这种表现并没有出现在KHE患者中。在组织病理学上，所有病变活检梭形肿瘤细胞呈现CD31和D2-40阳性反应。在KLA中梭形细胞分布稀疏，少量聚集；在KHE中，梭形细胞有明显的聚集成簇状，形成了血管样结节。相比于KLA的诊治困难，大多数KHE患者在药物治疗中有明显疗效。

研究结论：KLA的临床表现和组织学特征可与KHE有相似之处。若存在纵隔和肺部弥漫性血管病变并伴有难治性血小板减少症和凝血功能障碍时可考虑诊断为KLA。鉴于这两种疾病的罕见性和高死亡率，诊断和治疗方法应当由多学科讨论下进行。

图一：KLA患者3的放射学检查和病理结果。（a）胸部CT扫描显示小叶间隔增厚。（b）T2相的MRI显示沿支气管血管束分布的高信号异常和纵隔心包积液。（c）T2相的腹部MRI显示脾脏多个高信号病变。（d）手术中患者切除的脾脏，可在脾脏表面上看到多个小的红蓝色结节。（e） HE染色显示扩张的淋巴管和脾实质内分布着不规则的由纺锤状淋巴管内皮细胞簇。病理结果免疫反应标记CD31（f）和D2-40（g）呈阳性的。（h）脾切除术后6个月，MRI显示病变明显消退。

图二：KLA患者1的治疗结果。（a）患者在最初出现呼吸窘迫时，冠状动脉增强CT扫描显示大量胸腔积液，几乎完全侵及左侧胸腔，导致左肺完全肺不张，纵隔向右侧移位。（b）病变累及T8-T12多个椎体和多条肋骨。（c）T2相的MRI显示胸膜增厚和胸腔积液，沿右侧支气管分布显示高信号以及后纵隔软组织肿块。（d）患者接受长春新碱治疗12个月后，治疗效果并不理想，但是病变未见进展。（e）随后开始使用西罗莫司联合泼尼松龙治疗。

图三：KHE患者皮肤受累。患者13（a）该图片显示前颈部，胸部和腹壁的皮肤硬化和紫癜。毛细血管扩张导致明显的瘀斑。（b）CT扫描显示整个前胸肌范围内边界不清的广泛性软组织肿块。

图四：KHE患者8的放射学检查，病理和治疗结果。（a）增强CT扫描显示从后纵隔延伸到椎骨的软组织肿块。（b）HE染色显示梭形细胞和形成良好的毛细血管样血管的异常增殖。可以看到部分簇状形成的梭形细胞（b）。病理结果免疫反应标记CD31（c），CD34（d）和D2-40（e）呈阳性。患者接受西罗莫司短期联用泼尼松龙治疗，随后接受22.0个月的西罗莫司单药治疗。泼尼松龙成功逐渐减量并分别在第4周和第8周停药。西罗莫司治疗开始后第6个月（f），第12个月（g）和第24（h）个月 MRI显示肿瘤明显缩小。