“我家里从没有过这种病人，医生非说我孩子是遗传病。是不是你们搞错了！”

出诊时常能遇到抱着各种疑问，不解，焦虑甚至委屈来就诊的患者和患者家属们。

今天我们来谈谈遗传病的概念问题。

遗传病这个名词，从字面来看，确实会让人望文生义，认为就是一代一代传下来的疾病。所以很多人以为，只要夫妇双方家族中都没有家族史，就没有生育遗传病后代的可能。

这种认知当然是错误的。在临床上，遗传病的定义是指由遗传物质改变而引起的疾病。而导致遗传物质改变的原因各有不同，遗传病的临床表现也有很大差异。

比较容易被人接受的情况就是父母自身有遗传物质的改变，进而传给了后代。我们可以通过各种检查手段查出父母和子女的致病基因，从而解释发病和不发病的原因、再次生育时的发病风险等。因为原因明确，这种遗传病解释起来也相对容易。

当子女查到遗传物质改变，父母外周血却没有查出同种情况时，事情就变得比较复杂。可能是因为父母的生殖细胞突变出现了遗传物质改变，进而导致胚胎异常，也可能是胎儿发育过程中发生自发突变导致的异常。这种情况下，面对患者家庭成员的询问，我们常常很难总结出精准的致病原因，而会用“原因不明”、“随机发生”等含糊的语言来回答。

这种回答不是糊弄患者，而是遗传病的复杂性，罕见性和多变性等等常常让我们无从应对。很多遗传病家族都是生出了患病的孩子才来就诊，就诊后发现治无可治，还找不到致病原因，或者找到原因又找不到致病源头，无法保障下一胎的健康。

这些无奈的现实不仅困扰患者，更困扰我们医疗工作者。为了应对各种不同问题，遗传领域的科研和临床工作者的细致研究推动着遗传学的迅速发展。

因为遗传病的分类和表型非常复杂，致病原因也各有不同。我会在后面分两次分别进行简单介绍，作为大家了解遗传学的第一步。