腰上的胡须

小吴经常在洗澡的时候发现有人腰上毛发异常增多，像长了一簇密密的胡子，他羡慕不已，说那才是真正的“纯爷们”，连腰上都能长胡子。结婚后3年，小吴有了一个男孩，竟然发现腰骶部也长了不少小胡子，而且那块皮肤还异常的发青，小吴高兴的称自己的小孩叫“小爷们”。但好景不长，小吴渐渐发现“小爷们”并不正常，2岁的时候仍不能站立，而且大小便不知道，经过多方求医及多方面的检查，发现罪魁祸首原来藏在小胡子的里面，医生说是“脊柱裂，脊髓栓系综合征”，而腰骶部毛发的异常正是这种病的外在表现。

什么是脊柱裂，脊髓栓系综合征？

脊柱裂，脊髓栓系都是由于神经系统发育异常所形成的先天性畸形。脊柱裂是由于胚胎发育过程中椎管闭合不全而引起，临床上常临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。而后者指椎管内容从骨缺损处膨出，据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。脊髓栓系综合征是指由于先天或后天的因素使脊髓受牵拉、圆锥低位、造成脊髓出现缺血、缺氧、神经组织变性等病理改变，进而出现一系列临床神经损害的症候群。

脊柱裂，脊髓栓系综合征都是怎么形成的？

目前认为：脊柱裂的形成是由于胚胎发育时期神经管闭合不全引起的，正常胚胎在发育过程中，脊柱包绕椎管内组织脊膜、神经、脊髓等，而脊柱裂患者其脊柱结构不完整，后方椎板缺如，造成椎管内的组织可能通过缺损部位膨出。在胚胎发育初期，脊髓和椎管等长，随后脊柱生长快于脊髓，由于脊髓头侧固定，故脊髓相对向上移动，在脊髓上移过程中，如存在神经管闭合不全、椎管内脂肪瘤、脊髓圆锥皮样囊肿或畸胎瘤、脊髓纵裂等原因导致脊髓牵拉，圆锥低位等病理改变，就会造成脊髓末端回缩不良,马尾终丝被粘连、束缚而导致发育不良，称为脊髓栓系综合征。

脊柱裂，脊髓栓系综合征都有哪些表现？

脊柱裂由于是椎管的缺如导致椎管内容物可能膨出，所以一般脊柱裂无明显表现，有些患者合并有腰骶部毛发及皮肤异常，按压脊柱裂部位可感觉空虚感。如果椎管内容物膨出，则可见腰骶部有包块。

脊柱裂常与脊髓栓系同时存在。脊髓栓系综合征的临床表现主要包括皮肤改变，感觉、运动功能障碍及膀胱直肠功能障碍等。

（1）腰骶部皮肤异常 脊髓栓系综合征患者常有特征性的皮肤表现，如腰骶部皮肤局部多毛、出现凹陷、皮肤窦道，或皮毛窦，臀裂不对称等。

（2）感觉及运动功能障碍 较多患者表现为鞍区皮肤麻木或感觉减退。运动功能障碍表现为单侧或双侧下肢无力和步行困难。最常累及踝部，严重者出现足畸形，如双足不对称、高弓内翻足、鹰爪趾、营养不良性溃疡等。脊柱侧弯和脊柱前凸畸形也较为常见。

（3）膀胱和直肠功能障碍 膀胱和直肠功能障碍较运动感觉障碍发生早且不可逆。膀胱功能障碍包括遗尿、尿频、尿急、尿失禁和尿潴留, 常有频繁尿路感染，严重者可合并肾功能损害。直肠功能障碍多表现为便秘，少数可有大便失禁。

脊柱裂及脊髓栓系的诊断依赖于临床表现及腰骶部影像学的检查，如X线片及磁共振扫描等。

脊柱裂，脊髓栓系综合征如何进行治疗？

无椎管内容物膨出且不合并其他神经畸形的隐形脊柱裂不需进行处理，若有椎管内容物膨出或合并有其他畸形则应相应处理。脊髓栓系一经确诊建议尽早处理。手术需要有经验的神经外科医师进行。手术的目的在于预防病情继续进展，手术方式主要是松解栓系。对患者进行手术时应贯彻微创理念，坚持做显微神经外科手术，必要时配合神经电生理监测，以做到尽可能彻底松解栓系，避免神经损伤，减少再粘连和栓系，以及预防术后伤口并发症。

若病情发现早、治疗及时，患儿可以治愈；相反发病年龄早、症状重而治疗晚的病例其治疗结果相对较差，部分无效。若出现大小便功能障碍常提示预后欠佳，手术通常不能使大小便功能障碍、下肢和足部的变形得到改善，但可能使疼痛和不完全的肌力下降得到一定程度的改善。下肢和足部的变形部分可以通过矫形手术得到改善。术后应对患者进行随访，对泌尿系功能障碍进行防治，对下肢运动和感觉进行康复，以及对下肢畸形的矫治给予指导。