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窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科

巨细胞病毒感染与出生缺陷

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一、概述

巨细胞病毒(CMV)感染名巨细胞包涵体病(CID)。在人群中,CMV感染率非常高,我国成人感染率在80%~97%,仅有5%~10%的人出现非特异性临床症状。受染后病毒可局限于涎腺,有的则导致全身性感染。CMV感染大多呈亚临床型,显性感染者则有多样化的临床表现,严重者可致死。巨细胞病毒可经宫内感染造成死胎、流产、早产,也可导致先天畸形。人巨细胞病毒病也常见于HIV(人类免疫缺陷病毒)感染者。HIV感染发病成为艾滋病患者后,则易形成全身播散性CMV感染,系艾滋病患者的一个重要死因。

活产新生儿中先天性CMV感染率为0.4%2.3%;有症状的先天性感染中,部分在出生前或新生儿期死亡,存活者几乎全部有严重的出生缺陷和残疾,如痴呆、失明、耳聋等,出生后陆续出现耳聋和神经系统损害等迟发性出生缺陷。

CMV感染的流行无明显季节性,由唾液、泪液、乳汁、阴道分泌物、精液、尿液和血液等途径排泄病毒,通过直接或间接接触引起人-人之间的传播。

CMV感染者的尿液和唾液中持续排泄病毒可达数年以上。

二、CMV感染与出生缺陷

与其他微生物的先天性感染不同,不论是原发性还是复发性的母体巨细胞病毒感染,都可经胎盘进入胚胎体内,引起胚胎的先天性感染。母体受孕前数月甚至数年的复发性感染或妊娠期间的原发性感染,均可能导致胎儿的各种出生缺陷。

受累及的胎儿90%为隐性感染,仅10%表现为临床感染,但有时后果较为严重,尤其当感染发生在妊娠头4个月内时,更易造成胎儿损害。例如发育迟缓、出生时体重不足,或各种形式的先天畸形,如小头畸形、肢体畸形、先天性心脏病、斜眼、失明等,或在出生后短期内出现黄疸、肝脾肿大、肺炎、心肌炎、出血倾向、嗜睡、昏迷、抽搐等多系统器官损害,可于数星期内死亡。

对CMV抗体阳性者(尤其抗-CMV IgM阳性)则提示已发生CMV宫内感染。此类妇女再妊娠后,发生胎儿CMV宫内感染的概率则减少。宫内感染发生的时间可能在妊娠头4个月内,且首次受孕者,有CMV宫内感染的较高风险。

大约有10%的先天性巨细胞病毒感染的婴儿出生时有较明显的临床症状,其中一半有典型的巨细胞病毒包涵体病的临床表现,约有5%患儿的临床表现轻微或不典型。其余接近90%的先天性巨细胞病毒感染出生时无任何临床症状。

窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科