抽动障碍(tic disorders,TD)是一种起病于儿童时期,以抽动为主要表现。其临床表现多样,以不随意的突发、快速、重复、非节奏性、刻板的单一或多部位肌肉运动或(和)发声抽动为特点的一种复杂的、慢性的神经精神疾病。由于运动或发声抽动使患者缺乏自尊,导致家庭生活、社会形象及学习和工作表现受损和环境适应困难。可伴有多种共患病,加重损害。 [病因与发病机制] 有关儿童抽动障碍的病因及发病机制尚未完全明了,其发病与遗传因素、生物因素、心理因素和环境因素等诸多方面有关,可能是多种因素在发育过程中相互作用的综合结果。尽管研究显示抽动障碍与多种因素有关,但哪一种因素又不能完全解释疾病的特殊表现和严重程度,可能是具有抽动障碍遗传素质的儿童,在遇到不利的环境条件或心理应激并超出神经系统的耐受力或内环境平衡遭到破坏时可促使发病。 [临床表现] 1.一般特征 TD的起病年龄为2~21岁,以5~10岁最多见,10~12岁最严重,男性明显多于女性,男女之比为(3~5):1。 患病率逐年增高趋势,1%~10%。 2.抽动分类 抽动分类分为运动性抽动和发声性抽动。 运动性抽动是指头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动; 发声性抽动是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩,通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。 40%~55%的患儿于运动性抽动或发声性抽动之前有身体局部不适感,称为感觉性抽动,被认为是先兆症状(前驱症状),年长儿尤为多见,包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感觉。 运动性抽动或发声性抽动可再细分为简单性和复杂性,有时二者不易分清。 3.抽动特点 抽动表现为一种不自主、无目的、快速、刻板的肌肉收缩。 抽动通常从面部开始,逐渐发展到头、颈、肩部肌肉,而后波及躯干及上、下肢;可以从一种形式转变为另一种形式,或者出现新的抽动形式,抽动部位易变化; 症状时好时坏,可暂时或长期自然缓解,也可因某些诱因而加重或减轻; 与其他运动障碍不同,抽动是在运动功能正常的情况下发生,非持久性存在,且症状可短暂自我控制。 常见加重抽动的因素包括紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、感染、被人提醒等。 常见减轻抽动的因素包括注意力集中、放松、情绪稳定。 4.共患病 约半数患儿共患1种或多种行为障碍,被称为共患病,包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫障碍(0CD) 、学习困难(LD)、睡眠障碍(sleep disorder,SD)、情绪障碍(ED)、自伤行为(sIB)、品行障碍(CD)、暴怒发作等。 其中共患ADHD最常见,其次OCD。TD共患病越多,病情越严重。共患病增加了疾病的复杂性和严重性,影响患儿学习、社会适应能力、个性及心理品质的健康发展,给治疗和管理增添诸多困难。 [诊断] 目前多采用《美国精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-5)的诊断标准,具体如下: 短暂性TD (1)1种或多种运动性抽动和/或发声性抽动; (2)病程短于1年; (3)18岁以前起病; (4)排除某些药物或内科疾病所致; (5) 不符合慢性TD或抽动秽语综合症(TS)的诊断标准。 慢性TD (1)1 种或多种运动性抽动或发声性抽动,病程中只有1种抽动形式出现;(2)首发抽动以来,抽动的频率可以增多或减少,病程在1年以上; (3)18岁以前起病; (4)排除某些药物或内科疾病所致; (5)不符合TS的诊断标准。 抽动秽语综合症(TS) (1)具有多种运动性抽动及1种或多种发声性抽动,但二者不一定同时出现; (2)首发抽动后,抽动的频率可以增多或减少,病程在1年以上; (3)18岁以前起病; (4)排除某些药物或内科疾病所致。 有些患儿不能归于上述任一类型诊断,属于尚未界定的其他类型TD,如成年期发病的TD(迟发性TD)。 难治性TD是近年来小儿神经/精神科临床逐渐形成的新概念,尚无明确定义,通常认为是指经过盐酸硫必利、阿立哌唑等抗TD药物足量规范治疗1年以上无效,病程迁延不愈的TD患者。 [鉴别诊断] 肌张力障碍也是一种不自主运动引起的扭曲、重复运动或姿势异常,亦可在紧张、生气或疲劳时加重,易与TD相混淆,但肌张力障碍的肌肉收缩顶峰有短时间持续而呈特殊姿势或表情,异常运动的方向及模式较为恒定。 诊断TD还需排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫、心因性抽动及其他锥体外系疾病多种器质性疾病及有关因素也可以引起TD,即继发性TD,临床应加以鉴别。 TD也常被误诊为其他器官的毛病,比如眨眼睛被当成沙眼、结膜炎;耸鼻子或吸鼻子被当成鼻炎;清嗓子被当成咽炎;咳嗽声被当成气管炎;摇头或耸肩被当成颈椎病等。 注意缺陷多动障碍,患儿可以表现出故意做怪相及大声叫喊,且约半数的抽动障碍患儿可以伴有多动症,加上抽动症与多动症的名字类似,人们对常见的多动症记忆更加深刻,故两者易于混淆,需要加以鉴别。 儿童精神分裂症,往往是在受到精神刺激后发病,多有家族史,患儿的装相做鬼脸症状可表现类似抽动样动作,可有刻板动作及模仿言语,常有性格改变,不与小朋友交往,变得孤独退缩等,这些表现与抽动障碍有相似之处,需要加以鉴别。 [辅助检查] TD的诊断缺乏特异性诊断指标,主要采用临床描述性诊断方法,依据患儿抽动症状及相关共患精神行为表现进行诊断。 因此,详细询问病史是正确诊断的前提,体格检查包括神经、精神检查;可选择的辅助检查包括脑电图、神经影像、心理测验及实验室检查,目的在于评估共患病及排除其他疾病。 TD的辅助检查结果一般无特征性异常,仅少数TD患儿可有非特异性改变;如脑电图检查可发现少数TD患儿背景慢化或不对称等,主要有助于鉴别癫痫发作;头颅CT或磁共振成像(MRI)等神经影像学检查主要在于排除基底核等部位有无器质性病变;心理测验有助于判别共患病。 评估抽动严重程度可采用耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS),进行量化评定,严重程度判定标准:YGTSS总分 50分属重度。 [治疗] 抽动障碍患儿的治疗涉及抽动症状的控制及共患病的治疗,也包括难治性抽动障碍的治疗。 TD是一种复杂的慢性现代病,并非短期内可以治愈。在治疗前需了解患者既往曾接受过哪些治疗,效果如何,有哪些副作用。 TD的治疗应确定治疗的靶症状(target symptoms),即对患儿日常生活、学习或社交活动影响最大的症状。抽动症状常常是治疗的靶症状。 对于轻度TD患儿,主要是心理疏导,密切观察; 中重度TD患儿的治疗原则是药物治疗和心理行为治疗并重,可以在采用非药物治疗的前提下,采用药物治疗。 而有些患儿靶症状是多动、冲动、强迫观念等共患病症状时,需在精神科医师等多学科指导下制定治疗方案。 在抽动症状控制后,共患病可能会成为临床治疗的主要矛盾,同时亦会使抽动症状反复波动。故药物治疗联合心理行为疗法是必不可少的,只有通过生理-心理-社会医学模式的三轴系统治疗才是治愈疾病的根本,注重治疗的个体化。 药物治疗 对于影响到日常生活、学习或社交活动的中重度TD患儿,单纯心理行为治疗效果不佳时,需要加用药物治疗,包括多巴胺受体阻滞剂、受体激动剂及其他药物等。药物治疗应有一定的疗程,适宜的剂量,不宜过早换药或停药。 中枢性a受体激动剂:可乐定贴片,治疗轻至中度抽动障碍患儿的首选用药。40kg以下体重患儿,每贴1mg,每隔6天换贴片一次,一般贴在耳后乳突,或肩胛骨下,下次更换时左右交替。40kg以上体重,每贴1.5~2mg。 D2受体阻滞剂:硫必利片,起始剂量50~100mg/d,治疗剂量150~00 mg/d,分两至三次服用。 D2受体部分激动剂:阿立哌唑:起始剂量2.5mg/d,治疗剂量5~20 mg/d,可每晚睡前顿饭。 支持性心理治疗 帮助患儿消除因得了这种“怪病”而产生的紧张和自卑心理,患儿会出现焦虑、抑郁、任性、易激惹等情绪问题,患儿敏感,担心别人另眼相看,这些心理问题对患儿的损害甚至超过了疾病本身,给予心理调适,进行心理疏导,鼓励患儿主动战胜疾病,提高自尊。 对家庭的干预 家庭治疗将家庭作为一个集体,通过家庭成员之间互动,使每个成员了解家庭中病态情感结构,以纠正其病态心理,改善家庭功能,产生治疗效果。 创造稳定安全的生长环境,亲子交流可以稳定患儿情绪,缓解焦虑恐惧,带来安全感及依赖感。 为患儿提供良好的学习环境,深入沟通可以帮助其积极参加集体活动,获得同伴接纳,促进其与社会评价有关的自我意识、友谊感、道德感、价值观的发展。 让家长正确认识疾病,症状是疾病本身的病态表现,而不是患儿调皮、不听话或有意所为,千万不能因此责备或惩罚,也不能以患病为借口过分迁就,也不要对症状过分关注,引起孩子紧张,即家长要坚持“三不原则”不关注、不批评、不安慰。 家长需要识别自己的焦虑紧张情绪,并干预,不要在患儿面前讲述本病的难治性,以免增加心理负担。避免过度疲劳和兴奋激动紧张,逐步增加体育活动锻炼,减轻学习压力,不玩电子产品不看恐怖电影电视,不要勉强患儿做一些患儿极为反感的事情,如强迫练琴,超额的课外作业等。 学校干预 和老师做好沟通工作,让老师认识抽动症,不要取笑或歧视患儿,适当减轻课业负担,制定因人而异的课程计划,鼓励患儿参加学校活动,帮助其改善伙伴关系,让其像正常学生一样学习和生活。 通常情况下,如果抽动障碍的症状轻微,具有良好的社会适应能力,亦即抽动症状没有妨碍到患者本人生活、学习或工作,也未妨碍到周围人的生活时,本人可以接受,家长可以包容,同学及老师可以理解,这时给予心理上的支持就足够了,可暂时不用药物治疗,应告之本病的性质,重建学校环境和支持性的指导。 [预后] TD症状可随年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解,需在18岁青春期过后评估其预后,总体预后相对良好。大部分TD患儿成年后能像健康人一样工作和生活,但也有少部分患者抽动症状迁延或因共患病而影响工作和生活质量。TD患儿到成年期的3种结局。近半数患者病情完全缓解;30%~50%的患者病情减轻;5%~10%的患者一直迁延至成年或终生,病情无变化或加重,可因抽动症状或共患病而影响患者生活质量。TD患儿的预后与是否合并共患病、是否有精神或神经疾病家族史及抽动严重程度等危险因素有关。 有关本病的国标、国内外诊疗指南/共识/建议,列2-3条 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识(2017实用版). 中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(15): 1137-1140. 刘智胜. 儿童抽动障碍(第2 版)[M].北京:人民卫生出版社,2015年.