基因融合性肾癌——年轻女性肾癌患者之痛

本人收治4例Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌，分析该类型肾细胞癌的影像学特点。

同时本人随机抽取同期诊治的30例肾透明细胞癌患者，对照两类肾癌的CT特点；回顾性分析4例Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌的临床特点。结果4位患者均为女性，年龄40±5岁（16-66岁），CT平扫期多数患者出现肿瘤内钙化（3/4；75%），肿瘤平均直径约55mm（18-78mm），平扫期肿瘤最大直径处CT值45±11（37-58），动脉期肿瘤最大直径处CT值103±17(88-145)；同期30例肾透明细胞癌患者CT平扫期均未出现钙化，肿瘤最大直径处CT值49±16（31-59），动脉期肿瘤最大直径处CT值205±39(153-268)。基因融合性肾细胞癌平扫期出现钙化的比例明显高于肾透明细胞癌（P<0.05）；而动脉期肿瘤强化程度明显低于肾透明细胞癌（P<0.05）。

3例基因融合性肾细胞癌患者术前分期分别为T1bN0M1，T2aN0M0和T3aN0M0，均接受肾脏根治性切除；1例患者术前分期为T1aN0M0，接受肾部分切除术。4例基因融合性肾细胞癌患者免疫组织化学染色提示TFE3阳性（++），Ki67阳性（5%左右）；而肾透明细胞癌患者免疫组化染色均未提示TFE3表达阳性。3例基因融合性肾细胞癌患者术后接受索拉非尼或舒尼替尼治疗，术后PFS约7.8 月，转移部位为肝脏、肺和骨胳；术后平均生存时间2.6 年（1-4年），其余1例（T1a）患者至今存活。

Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌患者常见于中青年女性，该类型肿瘤CT平扫时往往出现钙化，动脉期肿瘤轻中度强化，免疫组化染色提示TFE3阳性。基因融合性肾细胞癌诊断时疾病常处于中晚期，即使手术结合靶向药物治疗也无法使患者长期生存。所以，早期发现、早期诊断及治疗是长期存活的基础。