
下肢红斑伴增粗是KT综合征吗?
首先我们明确一个概念:DCMO。为diffuse capillary malformation with overgrowth的首字母缩写,翻译为弥漫性毛细血管畸形伴过度发育,于2013年Mulliken等人提出,为毛细血管畸形的一个亚型。该类疾病的临床表现并不符合此前任何类型血管畸形的定义。与之类似的疾病包括:KT综合征、先天性毛细血管扩张大理石皮肤(CMTC)和巨脑-毛细血管畸形综合征(M-CM)等。
Mulliken在文章中指出,不同意将KT综合征的定义泛化,即将毛细血管畸形+/或静脉畸形+过度发育(增生)表现者均诊断为KT综合征。显然,有人将毛细血管畸形+过度发育(增生)也诊断为KT综合征,Mulliken该文章即针对性地提出不支持该观点。如果将KT综合征的诊断过于泛化,导致一部分“KT综合征”患者的毛细血管畸形范围较大而血流动力学基本正常,而典型的KT综合征的毛细血管畸形范围不一定很大,但有明显的血流动力学改变。这两类患者的治疗方法、血流动力学改变和对生活质量的影响截然不同,前者多仅有美观问题,后者则易出现明显的肢体疼痛不适和功能障碍。
由于以上原因,Mulliken发现有一部分患者表现为下肢弥漫性毛细血管畸形伴过度发育(增粗),该表现类型不符合任何已知的血管畸形定义,因此提出了DCMO的概念。在该文章中也指出了该病的基本特征:无男女性别差异;所有的毛细血管畸形均出生即有;生后几个月内颜色会变淡;骨骼形态和结构正常;最常见的非血管问题为软组织(脂肪层)和/或骨骼不对称;DCMO皮下无异常的胚胎血管(边缘静脉);不伴有深静脉异常。最后两点为KT综合征的特征。
最后,我们可以看出DCMO特征为:弥漫毛细血管畸形,伴软组织增生,如在下肢,即表现为弥漫红斑伴增粗。KT综合征则为:范围相对较小的红斑伴皮下异常的胚胎血管,部分患者有深静脉异常,而且红斑颜色大多不会自行变淡,部分伴有淋巴管畸形/淋巴滤泡。因此下肢大范围红斑伴增粗并不能简单的诊断为KT综合征,需根据红斑形态和其他脉管畸形的情况综合判断。
最后的最后,还是希望病友们能找专业的经验丰富的专家来区别,毕竟血管畸形是很复杂的一类病,有时候自己可能难以区分。
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