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窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科

多次生化妊娠咨询问答

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疾病:多次生化妊娠

病情描述:生化妊娠第4次时,到一妇婴医院检查了免疫全套,染色体输卵管都查了,医生3月打促排针让直接备孕,排卵后用阿司匹林、强的松、叶酸。当月怀孕,4月依旧第5次生化妊娠,医生说我们不是免疫的问题,建议第三代试管试试,回家中药调理本月又怀上了,孕酮片、补佳乐每天2次,一次2粒,绒促5000单位隔天1针。26hcg2931号复查hcg4102号复查hcg396,然后就突然毫无征兆的降了。医生让放弃用药等生化。6次不明原因生化妊娠,在上海一妇婴和广州中山一院均未查出免疫问题,医生说可能是遗传问题,可能是我们胚胎结合就不好,但是我们夫妻染色体都是正常的。想请问是否有检查项目可以检查出我们夫妻是否基因不合呢?我听朋友说什么染色体微列阵会查的更细一些。

希望获得的帮助:是否有夫妻两个基因不合,结合出来每次胚胎都不敢的检查项目呢?

大夫:您好!没有看到你们夫妻俩的染色体检查报告。你说是正常的,但国内绝大部分的染色体检查是没有达到国际标准的,只能发现明显的染色体异常,小的染色体异常很难发现。

您已经有6次生化妊娠,是不能再盲目的怀孕了,必须一步一步的查清楚。生化妊娠原因很多,你也做了一些检查。在所有的生化妊娠原因中,遗传物质异常占的比例最大。所以建议你们夫妻俩重新做个能达到国际标准的染色体检查。如果正常,再做CMA检查,必要时还要做NGS检查。

如果您们夫妻俩遗传物质没有问题,其他的检查或异常,检查起来或治疗起来相对的容易些。

患者:能直接做cma吗,这个就是染色体微阵列吗?ngs是什么检查呢?费用大概多少?

大夫:做完CMA后,根据检查结果再决定是否有必要做NGS(二代测序)。费用因各地具体情况及所用芯片的分辨率不同,价格也不同,甚至差异很大。
患者:知道了,有机会我要去您们医院,当面咨询。


窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科