视网膜色素变性的症状与最新治疗

视网膜色素变性的具体病因尚不明确，但大多数由于基因变异所致，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。本病病因97%都是原发性的，即基因变异所致。此病70%有家族史，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传以及性连锁性遗传。中医认为，本病的发病机制是先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄等。

视网膜色素变性是慢性进行性双眼性疾病，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。

视网膜色素变性的临床症状：慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变等。

视网膜色素变性危害：导致视力下降，引发白内障、近视等眼部疾病，严重者可失明。

视网膜色素变性并发症：可并发白内障、青光眼，最终可以完全失明。

视网膜色素变性检查：基因检查、免疫学检查、暗适应阈值检测、全视野ERG、眼底荧光血管造影、组织病理学检查等。

视网膜色素变性诊断：眼底荧光血管造影可发现的微小RPE改变，有助于早期诊断。

视网膜色素变性饮食建议：饮食宜清淡，富含维生素A食物为宜。

视网膜色素变性治疗原则：中医辨证论治，血管扩张剂及营养药，严重并发症者手术治疗。

视网膜色素变性治愈性：不能治愈，积极治疗可提高视力，改善视功能。

视网膜色素变性的重要提醒：禁止近亲结婚。

视网膜色素变性的病因：本病的形成与遗传有关。

视网膜色素变性流行病学：男性多于女性，近亲结婚者子女多见。

视网膜色素变性的典型症状

1.夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。

2.视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。

3.视觉电生理ERG：无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

4.色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

视网膜色素变性其他症状

本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。

诊断依据

根据病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但应与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性加以鉴别。

治疗方针

西医认为对于本病的治疗目前尚无特殊的治疗方法，可给小剂量维生素A及维生素E长期服用。中医对本病的治疗重用补益肝肾、健脾益气等法，并可以配合针灸、耳穴压豆。手术治疗有益于激发视神经兴奋及局部血供的改善。

视网膜色素变性的药物治疗

以中医辨证论治为主，可以配合血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。

视网膜色素变性的手术治疗

比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。

视网膜色素变性其他治疗

1.中医中药疗法，主要是活血化淤、补肾明目。

2.组织疗法及微量元素补充。

3.基因治疗。

4.人工视网膜或人工视觉。

5.自家血清疗法。

视网膜色素变性预后情况

本病发病越晚进展越慢，发病越早，则进展愈快，可通过中医或中西医结合治疗达到提高视力、扩大视野、改善暗适应和视网膜病变的目的，对于晚期患者可推迟失明时间。

视网膜色素变性护理

1.本病与遗传有关，与血缘联姻有关，因此需进行婚前检查，避免近亲结婚。

2.对于晚期病例，生活上需要给予照顾。并给予精神鼓励。

视网膜色素变性饮食调理

宜多食富含维生素A的食物，可多吃些新鲜蔬菜、蛋类、乳类、豆类及豆制品、鱼类、瘦肉等。对于脾胃虚弱者，应取品种多样，营养丰富又容易消化的食物。避免辛辣刺激性食物。