I型神经纤维瘤病（NF1）患儿家长科普

发表者：陈琢人已读

本篇科普内容主要来自神经纤维瘤病组织（www.nfinc.org）、神经纤维瘤病临床协会（the Neurofibromatosis Clinics Association, www.nfpittsburgh.org）、儿童肿瘤基金会（the Children‘s Tumor Foundation, www.ctf.org）、英国神经纤维瘤病协会（Neurofibromatosis Association of UK, www.nfauk.org）、Bolognia主编的Dermatology第三版、Gianluca Tadini主编的Atlas of Genodermatoses第二版（重点参考），有条件的家长，可以自行前往相关英文网站进行阅读。

本篇科普适应阅读对象为已经确诊神经纤维瘤病I型(NF1)的患者及家属，及医学生，主要聚焦于在确诊该病后下一步该如何进行长期随访观察及定期体检评估。

具体可能出现的各项体征下面逐一介绍，首先可大致分为两大块，一块为皮肤体征，一块为皮肤外体征，皮肤外体征又可具体往下细分为眼部症状、骨科症状、肿瘤、血管异常、神经系统体征。下面的图片均引用自Gianluca Tadini主编的Atlas of Genodermatoses第二版一书。

皮肤体征

2019/10/24

眼科体征

2019/10/24

对于青春期及以后的孩子

出现以下异常症状后务必就医：

随访

要关注以下几个方面：

1、对于皮肤体征来说，如果有比较影响美观的方面，比如面部出现的咖啡斑，有治疗需求者可就医行激光治疗，也可以使用化妆品遮盖剂来处理；对于影响生活或美观的皮肤神经纤维瘤，可以行手术或激光处理；对于丛状神经纤维瘤，特别是较大的肿瘤，需警惕其恶变的发生，体征包括短期内体积明显增大、突发疼痛、摸上去感觉不一样了或感觉麻木等神经功能出现缺失；出现甲下血管球瘤者，因为其是疼痛的，通常进行手术切除治疗；如果出现幼年黄色肉芽肿的损害，一方面是皮肤科活检证实诊断，另一方面需要警惕其白血病患病风险增高，注意皮损的发热、出血倾向、抵抗力下降情况，定期体检血常规；有黏膜改变者就诊于口腔科。

2、对于眼科体征来说，每年一次视力检查直至7~8岁，若有异常者可能需要更久是眼科随访。

3、骨骼的异常若在生长发育过程中出现了，则就诊于骨科或脑外科，及早进行干预。

4、患者获得肿瘤的风险增加，至少每年一次进行详细的体检。平时也要对自己身体变化多关注。血管异常、神经异常一旦出现就诊于脑外科、心血管科及早进行干预处理。

5、在儿童期，还需关注孩子的心理健康，可能会有自卑情绪，及时进行疏导；上学后也需关注是否和同学们十分友好的相处，经常和孩子谈心了解情况，若有异常情绪，及早干预引导。也可以加入一些相关疾病病友会、互助会，需求更多的帮助及活动交流。

6、生育期需做遗传咨询、生育指导，到时候就诊于相关的科室进行。