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窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科

胎儿水肿病因简介

2972人已读

一、概述

胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常。是指胎儿细胞外液体过量积聚,由于多种胎儿、胎盘和母亲疾病引起的一种死亡率很高的病症。胎儿身体的2个或2个以上部分出现过量的细胞外液,包括皮肤水肿(≥5mm)、胎盘增厚(>6cm),或羊水过多。发生在胎儿和婴儿早期,表现为全身软组织高度水肿,可有胸腔腹腔大量液体积聚,心、肝、脾增大,严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血黄疸等症状。胎儿水肿致围生儿的病死率高达82%~93%。发生率为1/3700~1/2500。

二、典型症状

胎儿可出现皮肤水肿及心包、胸腔、腹腔等体腔液体积聚,须经B超检查才能发现。孕妇可出现呼吸困难,不能平卧。产科检查发现羊水过多,孕妇腹部皮肤张力大,皮肤变薄,皮下静脉清晰可见。

胎儿可出现皮肤水肿及心包、胸腔、腹腔等体腔液体积聚,须经B超检查才能发现。

三、分类

胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。

1.免疫性水肿 是指孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或刚出生婴儿免疫性溶血,是一种同族血型免疫性疾病。因母体对来自其配偶的抗原发生同种异体免疫反应,从而产生抗体,该抗体又通过胎盘传递给胎儿,使胎儿发生溶血、水肿甚至宫内死亡, 其中 Rh 血型不合最为常见。有报道ABO血型不合致溶血病发生率约占2~2.5%。Rh血型不合为5%。血液学原因,占胎儿水肿的10%~27%。

2.非免疫性水肿(NIHF 病因包括:胎儿心血管系统异常、染色体异常、血液系统异常、胎儿心血管系统 以外的其他结构异常(特别是胸廓异常)、先天性 感染、胎盘异常以及遗传代谢性疾病等。原因常见的有遗传及染色体异常占胎儿水中的10%;胚胎心血管异常占胎儿水肿的40%,如心血管畸形和功能异常-房室瓣膜闭锁不全、心衰大血管畸形等;其他方面的病因包括呼吸、消化及泌尿系统异常,双胎、肿瘤疾病(淋巴管瘤、血管瘤、畸胎瘤(骶尾部、 咽部等)以及神经母细胞瘤,一些肿瘤由于血液供应极其丰富,可导致胎儿高输出量性心功能 衰竭,引起胎儿水肿)等,如胎盘异常(胎盘绒毛膜血管瘤、脐带血管黏液瘤、脐血管动脉 瘤、脐静脉血栓、脐静脉扭转、脐带真结和羊膜束带),胎母间双胞胎间通过血管吻合引起的输血综合征,子宫内感染细菌病毒(如细小病毒、链球菌螺旋体巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等)
先天性代谢缺陷及其他遗传因素: 占NIHF病因的1%~2%,最典型的是溶酶体贮积病,多数为常染色体隐性遗传病,虽然所占比例不高,但有较高的再发风险。


窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科