KCNA2基因相关的癫痫

KCNA2基因变异首先由国外学者于2015年在6例癫痫患儿中进行了报道。目前国外文献共报道了51例，临床表现为不同严重程度的发育及癫痫性脑病。变异的功能学研究验证了三种类型：功能丧失型变异、功能获得型变异、功能获得型及功能丧失型混合型变异。

功能丧失型变异患儿表型相对较轻，通常表现为婴儿期或儿童早期起病，均有局灶性发作，发作频繁但相对易控制，起病前发育正常，起病后智力运动倒退且进步缓慢，往往遗留轻至中度智力障碍并伴有轻至中度的共济失调。c.1214C>T（P405L）是最常见的变异类型，且具有特征性的脑电图现象，病程中常出现Rolandic区（中央-中颞区）的癫痫性电持续状态（ESES），同时伴随语言和认知或行为倒退。

功能获得型变异和混合型患儿表型相对严重，起病早，通常新生儿期即出现癫痫发作，癫痫发作严重且对多种抗癫痫药物治疗无效。小脑受累较常见，多数患儿存在共济失调，严重者无法独立行走。预后差，多伴有严重的智力障碍。c.890G>A（R297Q）是最常见功能获得型变异。c.1120A>G（T374A）是最常见的混合型变异，是报道中最严重的临床表型，表现为自幼严重的智力障碍、痉挛性四肢瘫痪、肌张力低、难治性癫痫、舞蹈手足徐动症、小头畸形及视神经萎缩。

本课题组目前已诊断9例KCNA2基因相关癫痫患儿，其中6例为c.1214C>T（P405L）变异，且脑电图ESES现象在此组病例中尤为突出，正在进行深入研究。

如有此类患儿，家长可以通过好大夫网站电话咨询（百度中输入关键词：好大夫 杨志仙，应该能找到咨询的窗口）或来北京大学第一医院儿科就诊（现场可给予加号，周四上午来加号更佳）。